Nos últimos anos, os testes genéticos têm ajudado cada vez mais os médicos a tomarem medidas para prevenir, diagnosticar precocemente e tratar melhor os diversos tipos de câncer e, consequentemente, auxiliar o paciente a enfrentar a doença. O aprimoramento do uso da genética e da genômica gera maior precisão no diagnóstico de doenças graves e complexas, obtendo, por sua vez, uma abordagem mais individualizada para cada paciente.
O tratamento do câncer de mama passa por uma revolução e são os inúmeros estudos que comprovam que mulheres com câncer de mama em estágio inicial de até cinco centímetros, com expressão de receptores hormonais e HER2 negativo, podem ser poupadas da quimioterapia e todos os seus efeitos colaterais.
Dentro desta linha de avanços nos testes genéticos, em especial sobre os exames de genômica no câncer de mama, a Dra. Mônica Stiepcich, assessora médica da Anatomia Patológica do Grupo Fleury, detentora das marcas Felippe Mattoso e Labs a+ no Rio de Janeiro, fez uma palestra no Congresso de Ginecologia e Obstetrícia do Rio de Janeiro nesta sexta-feira, dia 26 de abril.
Na ocasião, a especialista apresentou os testes genéticos que analisam os cânceres de mama que estão disponíveis no mercado nacional e em especial no Fleury Medicina e Saúde, como o OncotypeDX, o Oncofoco e a Análise de Instabilidade de Microssatélites Tumorais.
“Com técnicas novas, podemos fornecer muito mais informações hoje para embasar o tratamento oncológico. A integração desses exames traz maior segurança para um tratamento individualizado, cabendo ao oncologista a escolha do melhor tipo de exame para o paciente”, informa Dra. Mônica.
Oncotype DX para câncer de mama
O Oncotype DX é um teste molecular que dá respaldo e segurança, tanto para o oncologista quanto para o paciente, em optar por um tipo de tratamento mais específico, que avalia a expressão de um conjunto de genes associados ao tumor. De acordo com os diferentes padrões de expressão desses genes, podem estar associados os riscos de progressão do tumor e possíveis respostas a alguns dos tratamentos oncológicos.
Desenvolvido por meio de técnicas de biologia molecular, após a extração do RNA das células neoplásicas, o teste apresenta menor risco de subjetividade na interpretação e maior padronização técnica. Com isso, houve um enorme avanço nos campos de prognóstico, monitoramento e seleção de tratamento para os tipos de câncer, dentro da tendência de medicina personalizada, que busca o tratamento mais adequado para cada indivíduo.
O teste Oncotype DX é feito no tecido tumoral da biópsia (no caso do câncer de próstata) ou da peça cirúrgica (mama e cólon). O material é colhido e depois da análise são fornecidas informações quantitativas sobre o nível de expressão gênica, que são combinadas por meio de um algoritmo matemático com as características clínico-patológicas da neoplasia. A partir disso, é gerado um resultado que auxilia a guiar, de forma individual, a decisão terapêutica.
Para câncer de mama invasivo, o teste analisa 21 genes e avalia o risco de recorrência à distância da neoplasia e o benefício da quimioterapia adjuvante. No caso de carcinoma ductal in situ da mama (CDIS) são pesquisados 12 genes e, além de avaliar os riscos citados anteriormente, o teste auxilia a discriminar os pacientes que se beneficiariam apenas da excisão cirúrgica daqueles que deveriam passar por tratamentos adicionais, como a radioterapia.
Inteligência Artificial para tratamento do câncer
O Oncofoco, lançado pelo Grupo Fleury em maio de 2018, é um exame de sequenciamento de DNA que usa computação cognitiva para auxiliar os médicos a identificarem medicamentos e ensaios clínicos relevantes, com base em alterações genômicas de um indivíduo e dados extraídos da literatura médica. Esse exame provê informações por meio de inteligência artificial para auxiliar a tomada de decisão médica na assistência personalizada dos pacientes com casos de câncer complexos.
Em pouco mais de um ano, o teste foi desenvolvido e submetido a um abrangente processo de validação. Os estudos envolveram amostras tumorais de pacientes submetidos à biopsia ou incisão cirúrgica, cujos materiais foram processados internamente pelo Fleury, em um painel de sequenciamento de próxima geração (Next Generation Sequencing – NGS, na sigla em inglês), e submetidas a análises simultâneas em dois laboratórios internacionais de referência. O objetivo foi gerar uma base para efeito comparativo e, assim, garantir a acurácia no diagnóstico do primeiro teste a ser realizado no Brasil com o uso de inteligência artificial.
O teste é apresentado em duas versões: o Oncofoco Ampliado, capaz de avaliar as alterações existentes em 366 genes, e o Oncofoco, que avalia 72 genes. O exame é direcionado a pacientes oncológicos que, em geral, já estão em fase metástatica, não respondem ao tratamento padrão e necessitam de uma alternativa terapêutica.
O prazo para a entrega do laudo customizado é de até 15 dias. O custo é de R$ 5.200,00 mil para o Oncofoco e R$ 8 mil para o Oncofoco Ampliado.
Análise de Instabilidade de Microssatélites em Tumores
Trata-se da última novidade em teste genético disponível no mercado nacional. É a amplificação por PCR de cinco regiões genômicas que contém microssatélites específicos, seguida da separação de fragmentos por eletroforese capilar. A interpretação dos resultados tem como base a avaliação da retração ou expansão das regiões avaliadas.
O teste é indicado para avaliar a presença de instabilidade de microssatélites, que é uma característica de tumores que perderam mecanismos de reparo do DNA. A avaliação do status de instabilidade de microssatélites auxilia na orientação terapêutica, especialmente, quanto ao uso ou não de agentes quimioterápicos e imunoterapia. Também fornece os resultados de forma estruturada com informações sobre alterações clinicamente relevantes, possíveis terapias específicas e ensaios clínicos disponíveis.
