A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento da doença serão temas da próxima edição do Moinhos Science Symposium, promovido pelo Hospital Moinhos de Vento, de Porto Alegre (RS), no dia 25 de agosto, entre 19h e 21h. As inscrições para o evento online e gratuito já estão abertas e podem ser realizadas através deste link.
Destinado a especialistas na área, o evento contará com especialistas em pediatria, neonatologia, genética médica, pneumologia, entre outros e abordará tratamentos de alta complexidade realizados com pioneirismo no Rio Grande do Sul pelo Hospital Moinhos de Vento. Além de terapias respiratórias — ventilação não-invasiva, fisioterapia e fonoaudiologia — hoje o hospital conta com três fármacos, com liberação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). “O Moinhos de Vento possui uma vasta experiência na manipulação dos fármacos. Mais recentemente, o hospital foi capacitado para fazer a terapia gênica, aprovada no Brasil e no mundo para crianças com até 24 meses de idade. Seja qual for o tratamento, estamos aptos a fazê-lo”, ressaltou a médica geneticista Elizabeth Silveira Lucas.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A AME é uma doença genética rara na qual a criança não possui ou possui baixos níveis de proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e que possibilita os movimentos. A alteração faz com que os pacientes com AME – tipo 1 tenham fraqueza muscular progressiva, inclusive da musculatura do aparelho respiratório. “A forma mais grave da doença afeta crianças nos seus primeiros meses de vida. São crianças muito hipotônicas e, qualquer criança com hipotonia — redução ou perda do tono muscular — deve ter um diagnóstico diferencial com AME. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais precoce o tratamento”, alerta.
