De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil pessoas. Muitas vezes, essas doenças são genéticas e, quando descobertas precocemente, possibilitam o tratamento de maneira rápida, proporcionando dessa maneira, melhor qualidade de vida ao paciente.
A data de 28 de fevereiro foi instituída como Dia Mundial de Doenças Raras pela Organização europeia de Doenças Raras (EURORDIS) com o objetivo de levar conhecimento e apoio aos pacientes que necessitem de cuidados especiais.
De acordo com Dr. Joselito Sobreira coordenador do departamento de genética do Sabará Hospital Infantil, “nem toda doença rara é genética, mas 80% das doenças genéticas costumam ser raras”.
Entre as principais doenças raras e genéticas podem ser destacadas a Gauchet, Pompe, Mucopolesacaridose, fibrose cística, hemofilia, acidemias orgânicas, Ame – atrofia muscular espinhal, distrofia chuchene, skid. “Algumas das doenças raras e genéticas mais conhecidas pelas pessoas podem ser detectadas pelo teste do pezinho”, explica Dr. Joselito.
A investigação do paciente inicia com os exames clínicos e de imagem, realizando assim uma triagem completa e entregando um diagnóstico mais preciso para complementar o tratamento.
O Sabará Hospital Infantil, especializado no atendimento pediátrico de alta complexidade, oferece exames de crianças com todos os tipos de doenças raras (como as autoimunes e ou genéticas); entre eles os principais exames genéticos: carótipo, miroarray (ou CGH) e exoma.
