Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). E, hoje, 50 anos depois, ele é uma autoridade mundial na área — e em breve inaugurada um centro dedicado ao tema, pioneiro na América Latina.
Naquele 1972, Giugliani estava no segundo ano da Faculdade de Medicina. No curso, ele obteve uma bolsa de iniciação científica para atuar no Departamento de Bioquímica da UFRGS, sob a orientação do professor Clóvis Wannmacher. Ali, decidiu que sua trajetória seria na medicina genética, especialidade que ainda engatinhava no Brasil.
Roberto, então, rumou para São Paulo, onde fez sua residência em Genética Clínica e, também, seu mestrado e doutorado na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), em Ribeirão Preto. Após completar sua formação, retornou para Porto Alegre em 1980, onde deu início a uma série de iniciativas no campo da Genética Médica.
Em 1982, estimulado pelo seu mestre Clóvis Wannmacher e pelo colega Moacir Wajner, criou a Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com o objetivo de atender pacientes, realizar exames, desenvolver pesquisas e formar pessoas na área de doenças genéticas raras. No Clínicas, liderou conquistas como a realização pioneira do teste do pezinho no Rio Grande do Sul em 1984; a formação de muitos médicos geneticistas, a partir de 1989; a fundação da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal em 1996; a criação do Centro de Terapia Gênica, em 2001; e a designação deste como Centro Colaborador da OMS, em 2004.
As cinco décadas de trabalho de Roberto Giugliani — que ampliou com treinamentos em centros de Londres, Gênova, Paris, Zurique, San Francisco, Sydney e Tóquio — levaram o pesquisador a ser uma autoridade mundial no campo da genética médica e doenças raras. Recentemente, foi listado como um dos pesquisadores mais influentes do mundo, de acordo com estudo da Universidade de Stanford, em dois anos seguidos (2020 e 2021). Ele também alcançou em 2021 a marca de 500 artigos indexados no PubMed, mais reconhecido repositório internacional da literatura médica — um número que poucos conquistam.
Agora, Giugliani se dedica a mais um projeto pioneiro: o medico e cientista é cofundador da Casa dos Raros, centro inédito que terá sua primeira unidade inaugurada nos próximos meses, em Porto Alegre. A instituição será dedicada à assistência clínica multidisciplinar, diagnóstico laboratorial, pesquisa e capacitação na área das doenças raras.
As obras, que iniciaram em 2020, estão em fase final. A expectativa é levar a Casa dos Raros a todo o país, com um segundo centro em planejamento para construção numa área já destinada ao projeto na cidade de São Paulo.
