Ao longo dos seus 67 anos de existência, a Apae Brasil sempre buscou aprimorar a qualificação técnica dos milhares de profissionais que compõem o movimento apaeano nas cinco regiões do país e, assim, fortalecer cada vez mais os diversos serviços prestados aos mais de 1,3 milhão de assistidos, para que tenham melhor qualidade de vida. Isso porque, para a organização, o conhecimento tem o poder de transformar e salvar vidas, principalmente no que diz respeito às pessoas com deficiência. Com o objetivo de prover novas informações, expandir o aprendizado dos colaboradores e consolidar os atendimentos de saúde da Rede, a Apae Brasil lança o projeto “Laços Raros”. Clique aqui para obter mais informações sobre a iniciativa.
O projeto Laços Raros, que está sendo organizado por uma ampla equipe, será composto por dois eixos. O primeiro consiste em visitar as Apaes, quando será destacada a relevância do fortalecimento contínuo do vínculo da área de saúde entre a Apae Brasil e as unidades e o convite para integrar o projeto. O segundo momento concernirá na produção de um curso gratuito de capacitação às filiadas e aos profissionais que desejam entender mais a respeito de doenças raras e genéticas, além de outros temas relacionados ao setor de saúde.
O presidente da Apae Brasil, José Turozi, destaca que a instituição, além de atuar de maneira firme e ativa pela melhoria de legislações e políticas públicas em benefício das pessoas com deficiência, investe na capacitação de seus profissionais. Segundo o presidente, ao adquirir e ampliar seus conhecimentos, horizontes e perspectivas por meio de ações promovidas pela entidade, os colaboradores contribuirão para a qualidade de vida das pessoas com doenças raras, a exemplo da deficiência de AADC.
A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADCd) afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso[1]. A condição diminui o tônus muscular e prejudica o desenvolvimento da criança. Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida e são, entre outros, hipotonia (fraqueza muscular), dificuldade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar e falar, distúrbios do movimento (distonia e hipocinesia), crises oculógiras (movimentos anormais dos olhos), disfunção autonômica, problemas gastrointestinais, dificuldade para dormir. Pelo fato dessa deficiência ser extremamente rara, o diagnóstico correto é desafiador e pode ser confundido com condições como paralisia cerebral, epilepsia e autismo, por exemplo. Atualmente, a AADC não tem cura, mas um tratamento multidisciplinar pode melhorar os sintomas da doença.[1],[2]
“Nós entendemos que, além de oferecer gratuitamente serviços especializados e de excelência, precisamos proporcionar conhecimento ao nosso time de profissionais das Apaes do Brasil, pois alicerçados com novas informações e novos dados, poderão auxiliar as famílias, principalmente, na identificação de diagnósticos precoces e mais assertivos que, consequentemente, definirão a melhor forma de cuidado e garantirão uma melhor qualidade de vida aos assistidos. Dessa forma, temos a certeza de que o projeto Laços Raros representa não apenas mais uma conquista para o movimento apaeano, mas também para a saúde pública brasileira e as pessoas com doenças raras e suas famílias, tendo em vista o nosso legado precursor, moderno e social. Nós acreditamos que Laços Raros será um divisor de águas para a Rede Apae e o Brasil”, afirma o presidente.
Embora o número exato de doenças raras não seja conhecido, estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Segundo dados do Ministério da Saúde, hoje, existem no país aproximadamente 13 milhões de pessoas com condições raras. Algumas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), também conhecido como teste do pezinho, implementado no país pela Apae Brasil, em 1976, evento que marcou o início de uma nova e próspera etapa na saúde pública e na vida dos recém-nascidos e de suas famílias, prevenindo a deficiência e o número de óbitos.[3],[4]
Sintonia e aperfeiçoamento
O projeto será conduzido por Hélio Lopes, Mírian Queiroz e Eliane Santos, 1º diretor Financeiro, procuradora Jurídica e assessora técnica de Saúde e Prevenção da Apae Brasil, respectivamente. Desde o início deste ano, Miriam e Eliane têm percorrido o país para se reunir com presidentes, gestores e profissionais das áreas técnicas das Apaes com o propósito de trocar informações e apresentar a proposta.
Atualmente, as Apaes de Anápolis (GO) e Salvador (BA) são habilitadas pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras. Também estão credenciadas como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), além das unidades de Araguaína (TO), Campo Grande (MS), Rio de Janeiro (RJ), São Luís (MA) e Vitória (ES).
“O nosso objetivo é fortalecer a Rede Apae de Saúde para que possamos trabalhar falando a mesma língua, conhecendo os serviços que a gente pode prestar e as nossas possibilidades, e, acima de tudo, fazer com que as pessoas com deficiência tenham acesso às possibilidades de diagnóstico, acompanhamento e tratamento”, salienta Mírian. “O projeto, inclusive, não finaliza nesse primeiro tempo. Ele terá continuidade para outros projetos. Então, Laços Raros sempre vai existir dentro da Apae, e nós vamos agregar outras ideias”, acrescenta Eliane.
Fazer a diferença
Parceira do projeto, a PTC Therapeutics do Brasil é conhecida pela capacidade de inovar para identificar e desenvolver novas terapias para pacientes que têm pouca ou nenhuma opção. Além disso, tem por propósito compartilhar sua experiência científica e clínica.
O presidente da biofarmacêutica, Rogério Silva, frisa que uma das questões mais importantes para as famílias é receber o diagnóstico correto no tempo adequado e, a partir disso, poder iniciar o cuidado multidisciplinar de acordo com a condição identificada. Para Silva, a capacitação médica para identificação precoce das doenças é primordial para atender essas necessidades.
“O projeto Laços Raros é uma oportunidade única de compartilhar conhecimento com quem pode mudar a vida de pais e pacientes raros. Para nós, é também um momento de contribuir para o fortalecimento da Rede de Serviços das Apaes, tão importante e reconhecida em todo o Brasil no atendimento às pessoas com deficiência”, corrobora.
Referências:
[1] Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. doi:10.1007/s10545-009-1076-1
[2] Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. doi:10.1007/s10545-009-1076-1; link acessado em 13/09/2022;
[3].Willemsen MA, Verbeek MM, Kamsteeg EJ, et al. Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis. Brain. 2010;133(Pt 6):1810-1822. doi:10.1093/brain/awq087
[4] Link acessado em 13/09/2022
