Médicos apresentam protocolo para doença rara e letal, ainda subnotificada no Brasil

“O laboratório nas doenças trombo-hemorrágicas” foi tema do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), apresentado em 6 de outubro. A Microangiopatia trombótica (MAT) é um grupo de doenças caracterizadas pela formação de trombos na microvasculatura e anemia hemolítica microangiopática. As formas mais comuns, púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) e síndrome hemolítico-urêmica, são doenças agudas e fulminantes causadas pela deficiência da metaloprotease ADAMST 13. Essa deficiência por sua vez, compromete a microcirculação sanguínea, podendo afetar órgãos, como os rins, coração e o cérebro, ao mesmo tempo.

O alerta para a doença pode partir da análise de um hemograma simples, como exposto na conferência “Laboratório e microangiopatia trombótica” durante o 54º Congresso promovido pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica, com as participações do Professor em Medicina João Carlos de Campos Guerra, especializado em Hematologia e a Doutora Christiane Gouvea, hematologista com ênfase em hemostasia e trombose.

‘’Uma vez identificada a possibilidade da deficiência da ADAMST13, o paciente é encaminhado para exames específicos. Temos um protocolo já organizado que contempla um diagnóstico preciso, através de exames laboratoriais específicos e medicações altamente eficientes, já aprovadas no Brasil como o Rituximabe, Caplacizumab; associados ao procedimento de plasmaférese terapêutica.

“O que precisamos é trabalhar na ampliação do acesso da  população a um diagnóstico preciso, rápido e tratamento apropriado, utilizando ‘Pathways’ e ferramentas de inovação  para  identificar os casos suspeitos”, como defende o Doutor Guerra, que também adverte para  a  prevalência da doença , que é de 2 a 4 casos por milhão de habitante, portanto, o esperado no Brasil seria que fossem conhecidos cerca de 200 a 400 novos casos por ano, mas mesmo sem estatísticas, é possível afirmar que o país está muito distante da notificação esperada. Um registro atualizado do caso brasileiro destas doenças está sendo organizado pela Professora Fernanda Orsi, da Universidade de Campinas, Unicamp.

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Varíola do Macaco: o que sabemos até agora?

A palestra “Varíola do Macaco: o que sabemos até agora?” foi ministrada em 6 de outubro, no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML) pelos Drs. André Mario Doi, diretor de Ensino da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), Roberta Sitnik, membro da Association for Molecular Pathology (AMP) e especialista do Laboratório do Hospital Israelita Albert Einstein; o médico Patologista Clínico Paulo Paixão, representante da Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica (SPPC) e do infectologista Sérgio Beduschi.

A Dra. Roberta Sitnik iniciou a apresentação com uma breve introdução sobre o vírus, coleta dos materiais para o diagnóstico correto e os testes laboratoriais disponíveis, o Dr. Paulo Paixão falou sobre sua experiência em Portugal, um dos primeiros países a serem atingidos pela epidemia e o Dr. Sérgio Beduschi falou sobre os aspectos clínicos da doença e perspectiva sobre o futuro da epidemia.

Eles explicaram que, em maio de 2022, a Organização Mundial da Saúde (OMS), notificou casos de Varíola símia em diversos países, inicialmente na Europa e posteriormente em diversas regiões do mundo. Desde então, o Brasil já confirmou cerca de 10.000 casos sendo o terceiro país no mundo com maior incidência.

Este vírus foi descoberto em 1958, quando dois surtos semelhantes a varíola humana foram identificados em colônias de macacos mantidos para pesquisa (dando origem ao nome Varíola do macaco). O primeiro relato de infecção em humanos foi reportado em 1970 na República Democrática do Congo e desde então vêm sendo esporadicamente reportado em países da África Central e África Ocidental. Entretanto, o reservatório natural da Varíola símia ainda permanece desconhecido.

Frente a este cenário preocupante e potencial de transmissibilidade na população, é essencial que medidas de saúde públicas sejam tomadas para reduzir a disseminação. Uma delas é o diagnóstico precoce dos pacientes acometidos para quebrar a cadeia de transmissão.

Conferência discute a importância do diagnóstico de doenças

Na quinta-feira (6), a importância do diagnóstico de doenças raras foi tema debatido durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML).

A conferência “Especialização do laboratório clínico para o diagnóstico de Doenças Raras” foi presidida pelo Dr. Armando Alves da Fonseca – fundador e atual diretor geral do Laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados), diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, ex-presidente, membro do conselho e por mais de 20 anos exerceu a coordenação executiva dos congressos de Patologia Clínica – e contou com a participação da Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca –  médica patologista clínica, com MBA Executivo em Saúde pela UFRJ-COPPEAD, atua como Diretora Executiva do Laboratório DLE e como analista de GC/MS com ênfase em Ácidos Orgânicos Urinários – e do Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela –  doutor em Medicina com enfoque em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, é médico geneticista da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e Coordenador da Genética Médica e Molecular do Laboratório Fleury em São Paulo.

“O objetivo da conferência foi mostrar a importância do laboratório na parte bioquímica especializada ou bioquímica genética, na parte de genética molecular, no caso do sequenciamento de nova geração e no apoio ao médico que suspeita de um paciente com doenças raras”, afirma o Dr. Armando Fonseca.

O médico ressaltou que muitos pacientes sofrem anos a fio sem ter um diagnóstico e por isso é de extrema importância que laboratórios estejam preparados e treinados para encaminhar a pessoa ao caminho certo. Outro ponto é que mesmo laboratórios que possuem as tecnologias necessárias para o diagnóstico, por vezes não possuem a suspeição de que se trata de uma doença rara. Sendo assim, é imprescindível que os clínicos e o laboratório se comuniquem no sentido de auxiliar e indicar testes, acompanhamento e tratamento para portadores de doenças raras.

“No caso das doenças raras, o diagnóstico precoce é fundamental porque elas podem evoluir rapidamente por vezes com consequências fatais, mas sempre com danos para o paciente”, conclui.

O Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial ocorre até sexta-feira (7) no CentroSul Centro de Convenções, em Florianópolis (SC). O evento reúne em média 4,2 mil participantes entre congressistas, visitantes, palestrantes e expositores do Brasil, América Latina, Estados Unidos, Europa e Ásia.

Redação

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