Na semana em que é celebrado o Dia do Autismo a fim de conscientizar sobre esse transtorno que atinge uma a cada 68 crianças no mundo, a startup de biotecnologia TISMOO, primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado à medicina personalizada com foco no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética, em parceria com a USP – Universidade de São Paulo e a UCSD – Universidade da Califórnia em San Diego, está desenvolvendo o projeto 1.000 Genomas Brasileiros. O objetivo principal desta iniciativa é criar a maior base de dados genômicos de autistas brasileiros, o que vai ajudar a entender melhor o perfil genético do autismo no Brasil, e também viabilizar a implantação de uma plataforma de Inovação Aberta (Open Innovation), disponibilizando essas informações para cientistas do mundo todo e acelerando ainda mais as inovações nesta área.
Até o momento, em todo o mundo, a ciência já identificou quase 800 genes relacionados ao autismo, porém muitos deles ainda são desconhecidos. “Os casos já estudados pela TISMOO apontam para a hipótese de que as características da genética brasileira podem conter diferenças significativas, com variantes nunca antes descritas na literatura científica mundial, por isso a importância de se realizar esse mapeamento”, explica a Dra. Patrícia Beltrão Braga, pesquisadora da USP e membro do Advisory Board da TISMOO. Assim, o projeto 1.000 Genomas Brasileiros buscará identificar e estratificar os principais subtipos de autismo presentes no Brasil, produzindo um vasto volume de informações que poderão trazer perspectivas terapêuticas mais específicas e personalizadas no futuro.
A meta da startup é iniciar a seleção das 1.000 famílias para o projeto ainda em 2018. “Serão priorizadas famílias com baixa-renda comprovada e autistas clássicos (não sindrômico). Neste momento, estamos em busca de captar todos os recursos necessários para viabilizar financeiramente essa importante inciativa”, comenta Gian Franco Rocchiccioli, cofundador da TISMOO.
Atualmente, as grandes bases de dados disponíveis levam em consideração apenas o perfil genético da população norte-americana, chinesa ou europeia. “Os brasileiros estão fora dessa amostragem, pois ainda não existem relatos da nossa população com esse nível de detalhes. Este projeto pretende colocar o país no mapa e vai contribuir com os esforços internacionais para entender a razão de algumas variantes relacionadas ao TEA serem mais agressivas do que outras, além de permitir comparar nossa população com outras do planeta”, explica o Dr. Alysson R. Muotri, professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia e chefe científico da TISMOO, considerado um dos maiores especialistas em autismo do mundo.
“A curto prazo esperamos que esse projeto aumente de forma significativa o conhecimento das variantes genéticas, podendo auxiliar no diagnóstico, aconselhamento genético e perspectivas terapêuticas dos autistas brasileiros, haja visto que nossa experiência nessas análises demonstrou que muitas variantes encontradas ainda são de significância clínica desconhecida. A análise genética dos pais também poderá ser realizada e permitirá verificar se as alterações que, eventualmente, poderão ser encontradas são herdadas ou não, nos permitindo entender o TEA como uma condição multigênica. Já a longo prazo, o banco de dados criados contribuirá para o entendimento do TEA de forma global”, completa a Dra. Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da TISMOO.
