A Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) realizou duas lives no Facebook e Instagram moderadas pela jornalista Natalia Cuminale, especializada em saúde, com o intuito de disseminar informação e conscientização sobre a doença, além de abordar questões como os desafios de acesso ao um arsenal terapêutico completo e a importância de proporcionar maior qualidade de vida aos que convivem com a Amiloidose Hereditária, também conhecida como PAF-TTR.
Foram entrevistados Fabio Almeida, presidente da ABPAR, e a coordenadora administrativa Ana Eliza Garcia, ambos pacientes de PAF-TTR, além da neurologista portuguesa Ana Martins da Silva, especialista na doença. Juntas, as duas lives, realizadas recentemente, reuniram quase 150 participantes. As gravações estão disponíveis na página do Facebook da entidade, ou pelos links Convivendo com a amiloidose hereditária e Amiloidose Hereditária: desafios e qualidade de vida.
Na primeira conversa, Ana Eliza compartilhou um pouco de sua experiência no convívio com a doença, desde a surpresa do diagnóstico, passando pela rotina de tratamento até a esperança no futuro e nas novas descobertas da ciência para proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes. A coordenadora administrativa contou que já havia apresentado alguns sintomas como desarranjo intestinal, formigamento nos pés, dores e até alguns desmaios, mas não desconfiou que pudesse se tratar de uma doença genética rara. Foi após uma tia ter recebido o diagnóstico de amiloidose hereditária, e ao acompanhá-la às consultas, que Ana Eliza relatou ao médico seus sintomas, e o especialista passou então a investigar o histórico familiar de Ana e a doença. O pai de Ana Eliza havia falecido antes dos 50 anos de idade, de causa desconhecida e sentindo muitas dores; e o avô faleceu por problemas cardíacos.
Já a conversa que reuniu o presidente da ABPAR, Fabio Almeida, e a neurologista Ana Martins da Silva, levantou questões esclarecedoras sobre os novos caminhos apontados pela ciência com medicamentos de alta tecnologia, capazes de proporcionar maior qualidade de vida, retardando os efeitos progressivos e degenerativos da doença, assim como a importância do engajamento dos pacientes de doenças raras, atuando pela desburocratização dos processos de aprovação e disponibilização, pelas entidades governamentais, de todas as terapias existentes para os diversos estágios da doença.
“Temos que tratar cada um dos doentes com suas características pessoais, e isso não é possível com uma única medicação”, disse a neurologista Ana Martins da Silva, que reforçou a importância de um arsenal terapêutico que atenda a todas as fases da doença. A cientista, uma das maiores especialistas do mundo em amiloidose hereditária, ressaltou a importância do diagnóstico precoce, uma vez que já existem tratamentos disponíveis capazes de retardar consideravelmente a progressão da doença em seus diferentes estágios, mas não é possível recuperar perdas motoras e funcionais que já tenham sido comprometidas.
Fabio Almeida explicou como funciona o sistema regulatório de medicamentos no Brasil, exemplificando como a burocracia gera entraves para a viabilização de tratamentos, e o quanto isso impacta gravemente a situação de pessoas que lutam pela vida e contra o tempo em busca do direito ao acesso a tratamentos.
Ele comentou que atualmente há somente um tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para a fase inicial da doença. Outros dois, indicados para as demais fases da PAF-TTR, estão passando pelos processos burocráticos de viabilização e disponibilização, o que, segundo ele, pode demorar muito.
Mesmo com os desafios indicados pelos entrevistados, tanto a Dra. Ana Martins como Fabio Almeida encerraram a entrevista com uma mensagem de otimismo, reconhecendo que se hoje há muito mais esperança para os pacientes com os tratamentos que já existem e que no passado nem eram uma possibilidade, é possível acreditar em um futuro com novas e promissoras descobertas científicas e um tratamento mais empático das entidades governamentais, garantindo aos pacientes de doenças raras o direito a um arsenal terapêutico.
PAF-TTR
A PAF-TTR é uma doença rara genética, hereditária, degenerativa e progressiva causada por uma alteração no gene da transtirretina (TTR), levando à formação de fibrilas anormais da proteína TTR que se depositam nos órgãos na forma de amiloide, por isso também é conhecida por amiloidose relacionada à transtirretina ou amiloidose por TTR. Essas fibras insolúveis, ao se aglomerarem no tecido extracelular de vários órgãos, comprometem suas funções e no sistema nervoso periférico causam perda de sensibilidade, fraqueza e atrofia.
A doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção. Devido aos primeiros sintomas aparecerem sempre nos pés, a PAF-TTR também ficou conhecida como Doença dos Pezinhos.
Para saber mais sobre a doença, entre com contato com a ABPAR pelo site: www.abpar.org.br
