Falta de acesso à medicação e aos tratamentos multidisciplinares (fisioterapia, psicólogos, nutricionistas, entre outros profissionais de saúde), além de problemas de logística na entrega dos medicamentos, foram alguns dos desafios enfrentados pelos pacientes diagnosticados com doenças raras e suas famílias. O cenário não diverge tanto das necessidades da população em geral, com doenças crônicas, que requerem cuidado médico constante, mas o impacto para algumas das enfermidades raras pode ser fatal e/ou resultar num retrocesso permanente quando o tratamento é paralisado.
Por outro lado, também houve uma grande falta de informação específica para esses pacientes, principalmente em relação às consequências da Covid-19, para cada uma dessas doenças de origem genética. Sem contar a questão financeiro, em razão da crise econômica e altas taxas de desemprego, muitas famílias ficaram desemparadas.
Pesquisa realizada pela Dra. Ida Schwartz, professora associada do Departamento de Genética e dos cursos de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e de Ciências Médicas da Faculdade de Medicina da UFRGS, apontou dados que comprovam esse cenário avassalador e preocupante.
Foram mais de 1.400 pacientes e cuidadores envolvidos, de diferentes regiões do país, e analisadas 192 doenças, como por exemplo, a fenilcetonúria (que impede que os pacientes consumam proteína, restringindo a dieta alimentar), as mucopolissacaridoses (também chamadas de MPS, que podem levar a sérios comprometimentos neurológicos), entre outras¹.
Quase todos os participantes (98,8%) responderam que houve alguma interrupção dos serviços públicos de saúde durante a pandemia. Em relação à falta de medicamentos para as doenças raras, para 77,7% a indisponibilidade era temporária, enquanto 22,3% tinham que interromper o tratamento ou buscar alternativas.
A boa notícia é que 70% dos entrevistados experimentaram alguma forma de telemedicina durante a pandemia (consultas online, prescrição via e-mail e orientações online para autocuidado), e 68,3% avaliaram esta experiência como positiva.
Segundo a Dra. Ida, o estudo agora passa por mais duas etapas: identificar os pacientes raros que contraíram a Covid-19 e quais foram as sequelas mais comuns para essa população. “Não podemos afirmar que todos os doentes raros são do grupo de risco, porque é tudo novo sobre a Covid-19 e ainda não temos o respaldo da ciência para afirmar. Mas sabemos que muitas delas envolvem sequelas respiratórias, cardiovasculares e diabetes, por exemplo, que são considerados fatores de risco no programa de imunização contra a Covid-19. Será que os raros não deveriam ser prioritários?”, argumenta a professora.
Por outro lado, lembra a geneticista, muitos pacientes são submetidos às infusões medicamentosas no próprio hospital, ou seja, será que também não estão correndo risco de contrair o novo Coronavírus?
O papel das associações de pacientes
As associações de pacientes são responsáveis por auxiliar e garantir que os pacientes tenham seus direitos atendidos. Um exemplo de sucesso na pandemia foi o Plano de Contingência elaborado pela Casa Hunter, presidida por Antoine Daher. Extenso, o programa incluiu desde a limpeza terminal do local de infusão, assim como transporte individualizado para os pacientes. Em parceria com o Observatório das Doenças Raras e a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) ainda foi elaborado um documento: “ORIENTAÇÕES SOBRE A EPIDEMIA DE CORONAVÍRUS (Covid-19) PARA AS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS E SEUS CUIDADORES”. A Casa Huner, por sua vez, também realizou atendimentos on-line dos pacientes, evitando interrupções no tratamento.
Para AntoineDaher, também presidente da Febrararas, além da importância da definição da inclusão dos raros como prioritários no cadastro de imunização contra a Covid-19, os próximos dois anos serão bem complexos. “Muitos tratamentos preventivos e contínuos foram interrompidos em decorrência da pandemia, o que irá reverberar no sistema público de saúde, gerando sobrecargas que podem prejudicar os pacientes raros”, expõe.
Desde o início da pandemia, lembra Daher, “procuramos dar visibilidade à questão, através de diálogos como parlamentares e membros do Governo. Mas alguns problemas de planejamento e estruturação de uma política de vacina nacional agravaram o problema.
A negativa, no entanto, não nos demoveu da crença de priorização necessária aos pacientes com doenças raras”, finaliza. “Tenho buscado manter vivo o diálogo com o Ministério da Saúde, a Anvisa, a Conitec e os demais stakeholderrs para sensibilização sobre a situação dos raros”, conclui.
Sobre as doenças raras:
- Estima-se que existem cerca de 13 milhões de pacientes com doenças raras no Brasil;
- No mundo, existem de 420 milhões a 560 milhões de pacientes;
- Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras;
- 80% das doenças raras são de origem genética;
- Uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos a cada 3 mil.
Referências:
1. Schwatz et al;. American Journal of Medical Genetics Part C; Seminars in Medical Genetics
