Robert Guthrie idealizou o primeiro exame laboratorial para detecção precoce de uma rara doença metabólica hereditária na década de 1960, já descrita há três décadas e cujo tratamento dietoterápico havia sido demonstrado por Horst Bickel na década de 1950.
Horst Bickel e Robert Guthrie, ambos com relevantes contribuições para a pediatria, por uma coincidência não compartilhavam apenas o interesse pela mesma patologia, a Fenilcetonúria (PKU), mas também compartilhavam o mesmo dia de nascimento, 28 de junho.
Guthrie introduziu o primeiro programa de triagem neonatal para Fenilcetonúria nos Estados Unidos da América e Bickel, na Alemanha, tendo inaugurado a prática de detecção precoce de doenças metabólicas hereditárias com possibilidade de um tratamento, antes que as piores consequências se instalem definitivamente.
Atualmente, no mundo, pouco mais de um terço dos bebês que nascem são triados para algum tipo de doença rara tratável, embora em números absolutos, cerca de 50 milhões no último ano. O programa de triagem neonatal talvez seja o maior programa mundial de saúde pública de prevenção de doenças raras, porém ainda há muito o que fazer para aumentar o número de bebês testados e ampliar o número de doenças a serem incluídas nos programas de triagem em curso.
O Dia Internacional da Triagem Neonatal e o Dia da PKU vem sendo comemorado no dia 28 de junho. A comemoração anual tem o objetivo de informar ao público em geral a possibilidade de mudança de vida das crianças que são identificadas e tratadas antes que os efeitos devastadores de doenças graves, como a Fenilcetonúria, entre outras, causem danos irreversíveis, bem como aumentar a conscientização sobre as necessidades dos pacientes.
Dr. Armando A. Fonseca é membro do conselho da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML)
