Em 2021, foi sancionado pelo presidente Jair Bolsonaro, o projeto de lei que amplia o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho no SUS. O exame que é feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e pode identificar mais de 50 doenças raras, as quais afetam o desenvolvimento neurológico, físico e motor. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, sendo 75% delas crianças, por isso, identificar precocemente e utilizar os tratamentos adequados desde o início é essencial para se manter a qualidade de vida dos pequenos.
A ampliação da cobertura do teste do pezinho poderá ajudar diversas crianças no tratamento e controle de doenças, porém, o SUS neste momento, não apresenta terapia disponível para todas as enfermidades contempladas e, para as que há, as terapias são obsoletas e não mais praticadas no mundo todo. Um exemplo disso é a fenilcetonúria, também conhecida como PKU, caracterizada por ausência ou falha da enzima responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. Com isso, ocorre o acúmulo dessa substância, que é tóxica ao sistema nervoso e pode causar lesões permanentes, tais como deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. Pacientes com fenilcetonúria necessitam de significativa restrição dietética, devendo evitar o consumo de leite e derivados, carnes, peixes, ovos, aves e grãos com elevado teor proteico, dieta que nem sempre é fácil de se seguir tanto pela aderência como pelo valor de compra dos alimentos. Embora a fenilcetonúria esteja contemplada no teste do pezinho há mais de vinte anos, o tratamento utilizado no Brasil é o mesmo de três décadas atrás.
Recentemente, a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) analisou o pedido de expansão de utilização do dicloridrato de sapropterina para pacientes com fenilcetonúiria acima de 5 anos. Esta medicação, ajuda no controle da doença em aproximadamente 30%, quando bem indicada, e evita comprometimento das funções executivas que vem sendo observado mesmo nos pacientes tratados com a única terapia existente no Brasil, a restrição dietética. Tem sido observado que o uso da medicação pode também regredir o déficit de atenção, muito comum na população fenilcetonúrica, como estabilizar as alterações de humor e reduzir os quadros de depressão altamente incidente nesses pacientes, além de facilitar a restrição dietética, tendo grande impacto na qualidade de vida. Este tratamento já foi disponibilizado em 2018 no SUS; porém, exclusivamente para mulheres grávidas ou em período periconcepcional. Essa submissão da sapropterina para o tratamento da PKU na CONITEC teve parecer negativo para a incorporação no Sistema Único de Saúde, sendo esse resultado contraintuitivo, pois quando se descobre uma doença, o tratamento é o primeiro passo a se pensar, sendo incoerente disponibilizar um diagnóstico sem um recurso terapêutico eficiente.
A diretora da Associação Mães Metabólicas, Simone Arede, explica que o tratamento para fenilcetonúria embora recentemente submetido à CONITEC para revisão, não o atualizou no âmbito do SUS, rechaçando terapias mais modernas e eficazes para o controle da doença, como por exemplo, o uso do dicloridrato da sapropterina para pacientes responsivos à medicação, independentemente da idade, sexo ou outra condição.
Além disso, ela adverte sobre a falta do kit diagnóstico no teste do pezinho, pois em alguns estados do Brasil, os resultados dos exames estão sendo liberados muito além dos 30 dias de vida, período no qual já pode haver dano neurológico no bebê. Ela afirma ainda que a justificativa para não ter sido aprovada a incorporação do medicamento para os pacientes foi a falta de estudos e o seu custo elevado, porém, em se tratando de enfermidade rara, de forma geral, os estudos da literatura compreendem população pequena de pacientes, sendo impossível de se ter uma grande quantidade de evidências científicas como em outras doenças crônicas, tais como câncer ou diabetes que acometem grande parte da população.
Destaca ainda, que é um verdadeiro contrassenso o reconhecimento da eficácia do fármaco ao feto da gestante com fenilcetonúria, onde os estudos são mais escassos e o não reconhecimento das evidências nos demais pacientes que respondem ao dicloridrato de sapropterina. Simone conclui que, na verdade, a não incorporação do remédio não passa de uma opção política discriminatória e injusta com os demais afetados pela enfermidade, os quais para terem direito a terapia se vêm obrigados a recorrer ao sistema de justiça, o que impacta negativamente não só a vida da pessoa com fenilcetonúria e seus familiares como onera os cofres públicos com compras emergenciais e com custos às vezes estratosféricos, ao passo que com a incorporação o processo de compra passaria necessariamente pelo menor preço, como determina a lei de licitações.
A Covid-19 prejudicou ainda mais o seguimento dos pacientes com fenilcetonúria, conta Simone, pois com essa doença, as pessoas necessitam fazer exercícios físicos para diminuir a taxa da proteína circulante no sangue. Além do mais, o isolamento social corrobora com a falta de agendamento dos exames e consultas, além de comprometer a distribuição da fórmula metabólica fundamental para suprir as necessidades proteicas dos pacientes, que não podem consumir proteína natural.
Para Maitê Moreira, mãe da pequena Catarina, de 4 anos e portadora da fenilcetonúria, a utilização da medicação sapropterina, adquirida através de processo judicial, foi um divisor de águas e mudou totalmente a qualidade de vida da sua filha. Antes da medicação, toda alimentação era sempre minuciosamente calculada, principalmente para ela não se sentir diferente ou excluída socialmente. Maitê recebia o cardápio da escola e tentava fazer o uso de alimentos parecidos com os dos amigos, apesar do esforço, tinha momentos que não sabia o que seria oferecido, já que uma característica marcante da dieta desses pacientes é a monotonia. Quando Maitê conseguiu a medicação, a qualidade de vida da Catarina mudou totalmente. A tolerância à proteína de sua filha dobrou em 6 meses do uso da medicação, ela conseguiu introduzir farinha de trigo, ovos, leite, macarrão e pão e, principalmente, ainda mantendo o bom controle da fenilcetonúria, o que é importante para se evitar o dano neurológico ou manifestações psiquiátricas ao longo da vida. Todavia, Catarina é uma exceção, pois a maioria dos pacientes não consegue o acesso à esta medicação e nem mesmo a alimentação hipoproteica, a qual consiste em alimentos médicos específicos sem proteína, que são muito caros e precisam ser importados, pois não existe fabricação no Brasil.
Outro ponto que Simone nos informa que corroborou para a não aprovação da incorporação do medicamento para fenilcetonúria no SUS foi o seu preço elevado. Contudo, conversamos com a Dra. Tania Bachega, Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), que trabalha com o diagnóstico precoce de doenças endocrinológicas que resultam em graves complicações, nas quais, em fases iniciais, os sinais e sintomas não são francamente perceptíveis ao se examinar o bebê nos primeiros dias de vida. Ela nos cita o caso da Hiperplasia Adrenal Congênita, incorporada no Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2012. Esta doença é caracterizada pela produção deficiente de hormônios essenciais à vida, o cortisol e a aldosterona. Bebês afetados com a forma mais grave apresentaram desidratação no primeiro mês de vida e aproximadamente 20 a 25% destes evoluirão para o óbito nas primeiras semanas de vida. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa enfermidade pode levar uma vida normal com a utilização da medicação adequada. O tratamento necessário não é caro, porém, a hidrocortisona por ter baixo custo não é atrativa para a indústria produzir no Brasil. Por isso, os pacientes são obrigados a usarem medicamentos similares, que em longo prazo pode causar reações adversas. A Deficiência da Biotinidase é outra doença que foi inserida no Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2012, que sem tratamento, pode evoluir para deficiência intelectual, convulsões, surdez, alterações neurológicas, dentre outras complicações. O tratamento desta doença é efetivo na prevenção das complicações e envolve a reposição de biotina, que também tem baixo custo; porém, até hoje a biotina não está sendo distribuída para todos os pacientes do SUS em todo o Brasil.
Dra. Tânia explica que o custo da inserção de uma medicação no SUS não deve ser avaliado de forma isolada, mas sim em conjunto ao custo do tratamento de complicações em pacientes sem o uso da medicação, o que frequentemente é ainda mais elevado, mesmo sem se avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes, cujo valor é imensurável.
Em conversa com Denise, mãe do Gustavo de 9 anos e portador de Hiperplasia Adrenal Congênita, ela conta que manipula o acetato de cortisona, que é um medicamento que tem ação similar ao hormônio deficiente cortisol, mas que se ele tivesse remédio correto para a doença evitaria muitas preocupações futuras com a saúde. Ainda nos conta que alguns pacientes com melhor condição social e financeira importam do Uruguai, Argentina e Estados Unidos. Porém, na pandemia a exportação ficou suspensa e esses pacientes também precisaram recorrer a manipulação dos medicamentos.
Mesmo sem a medicação correta, Denise conta que o remédio similar proporcionou a vida para o filho dela, porque após o diagnóstico e a administração correta, ele ganhou peso, saiu do quadro de desidratação extrema com choque e teve reestabelecido seu desenvolvimento neuropsicomotor, o que permite ter a mesma qualidade de vida das crianças sem a doença. Com o teste do pezinho ampliado, diagnóstico precoce e garantido o uso das medicações corretas no tempo certo, não teremos história trágicas de bebês que perdem a vida por falta de tratamento adequado.
