O Jornal Brasileiro de Auditoria em Saúde realiza o webinar sobre “Acesso ao Mercado em Doenças Raras: O caso da Mucopolissacaridose tipo II” no dia 23 de fevereiro às 19h. As inscrições estão disponíveis no link.
Entre os temas a serem discutidos estão a Mucopolissacaridose tipo II – a visão do especialista, a voz do paciente, a visão do gestor e as dificuldades do acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
Na ocasião, a Dra. Carolina Fischinger – geneticista do Serviço de Genética Médica e Referência de Doenças Raras do HCPA – irá apresentar sua visão sobre a Mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como Síndrome de Hunter. Trata-se de uma doença genética do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada por deficiência da atividade da enzima iduronato-2 sulfatase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários órgãos e tecidos, inclusive no cérebro do paciente, causando danos irreversíveis.
A Síndrome de Hunter é uma doença cujo conhecimento continua escasso, assim como o diagnóstico e o tratamento que ainda são um grande desafio. É uma doença ultra-rara que, no país, acomete 1,57 pacientes em cada 100.000 nascidos vivos (dados do período de 1994 a 2018). Ela compromete o desenvolvimento neurológico, físico e motor dos pacientes, sendo que os primeiros sintomas são apresentados na infância.
A MPS II, entre outras enfermidades, pode ser diagnosticada por meio do Teste do Pezinho Ampliado, versão do exame que deverá ser implementado no SUS pela nova Lei 14.154 publicada em 27/05/2021 e que entrará em vigor de forma faseada a partir de 26/05/2022. O diagnóstico precoce combinado ao tratamento que está em fase de registro no Brasil pela empresa JCR Farmacêutica, que atenderá os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença, deve mudar o curso da patologia no país.
Casa Hunter e o acesso a doenças raras no Brasil
O Profº Raphael Boiati é professor no Centro Universitário São Camilo e representante da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras — FEBRARARAS irá falar sobre a “A voz do paciente” e apresentar o case da Casa Hunter, como uma fundação sem fins lucrativos, que desempenha um papel fundamental, pela cooperação entre profissionais de saúde e famílias no cenário brasileiro da MPS tipo II, bem como sua influência nas políticas públicas relativas à doença.
Miguel Ferreira – consultor de mercado da LATM – Life Sciences Consultants, vai apresentar sua visão sobre o acesso ao mercado de doenças raras na América Latina, resultado do artigo publicado no JBAS em janeiro de 2022. No Brasil, os médicos geralmente não têm as ferramentas disponíveis para realizar a investigação diagnóstica precoce. Com frequência, cabe à indústria apoiar o diagnóstico do MPS tipo II.
O Dr. Marcos Santos, presidente da Sociedade Brasileira de Auditoria Médica, irá apresentar sua visão como Gestor. Devido ao baixo número de pacientes inscritos em estudos de doenças raras, é difícil obter significância estatística nos ensaios clínicos. Há necessidade da criação de novos Centros de Referência no Brasil para gerenciar as Doenças Raras de acordo com as áreas geográficas mais prevalecentes. Os centros existentes são escassos e estão localizados distantes de muitos pacientes com a doença, impactando negativamente os pacientes e as famílias pelas dificuldades do acesso aos referidos centros de referência.
A conscientização sobre a doença entre os médicos, é fundamental para difundir o conhecimento da necessidade do diagnóstico precoce e correto para facilitar o acesso ao tratamento oportuno.
Agenda do evento
19h – 19h20: Mucopolissacaridose tipo II – a visão do especialista: Dra Carolina Fischinger de Souza
19h20 – 19h40: A voz do paciente – Prof. Raphael Boiati
19h40 – 20h: Acesso ao Mercado – Miguel Ferreira
20h – 20h20: A visão do Gestor – Marcos Santos
