Com o objetivo de orientar a classe médica a respeito dos sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo, o Laboratório APAE de São Paulo, referência no Teste do Pezinho, criou um guia com 12 sinais de alerta para investigação de anormalidades metabólicas em pessoas de todas as idades. O objetivo é auxiliar os profissionais da saúde a identificarem situações em que é necessária uma análise mais específica do quadro clínico do paciente.
Segundo Sônia Hadachi, supervisora do laboratório, o diagnóstico de erros inatos do metabolismo é difícil por conta da grande variedade de sintomas que podem se manifestar em diferentes faixas etárias. “Por conta dessa dificuldade no diagnóstico, muitas pessoas acabam desenvolvendo doenças ou até mesmo a deficiência intelectual. Os médicos, muitas vezes, não conseguem diferenciar erros inatos de enfermidades comuns porque não são solicitados os exames específicos”, diz.
Alguns erros inatos do metabolismo podem ser identificados na triagem neonatal, por meio do Teste do Pezinho Ampliado (SUPER), que engloba a análise e o diagnóstico de muito mais doenças, tais como o perfil de aminoácidos e acilcarnitinas. “Como nós sabemos que grande parte da população não tem acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, nós criamos um guia direcionado com 12 sinais de alerta que pode auxiliar o médico na hipótese diagnóstica de um erro inato do metabolismo. Quando a criança passa por uma triagem neonatal mais completa, é possível identificar muitos erros inatos antes que os sintomas apareçam.”, explica Sônia.
No link www.apaesp.org.br/pt-br/teste-do-pezinho/profissionais-de-saude/Paginas/perfil-tandem.aspx, o médico terá de responder algumas perguntas sobre o perfil clínico do paciente, após ter consultado o guia. A partir daí, é feita uma análise do caso e a indicação para os exames necessários. Entre os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo estão convulsões, atrasos no desenvolvimento, alterações de fígado e glicose baixa. O médico deve se atentar aos pontos elencados abaixo:
1) História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade
2) Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal
3) Coma em recém-nascido, criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia)
4) Anemia sem causa (não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de aplasia medular
5) Odor estranho (pele ou urina): pés suados, biotério, adocicado, ácido
6) Sepse sem fator de risco e coma, complicações que não se explicam por infecção com/sem lesões de pele
7) Alteração ou insuficiência hepática sem causa
8) Rabdomiólise recorrente, intolerância ao exercício e insuficiência renal e hepática após exercício
9) Convulsões de difícil controle ou de início precoce
10) Atraso do desenvolvimento ou Deficiência Intelectual com mais sintomas metabólicos (acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit ponderoestatural)
11) Vômitos recorrentes e/ou crises de desidratação
12) Colúria (urina amarelo alaranjada), colestase neonatal (já afastada atresia de vias biliares extrahepática)
“Os focos do Teste do Pezinho são a prevenção, o diagnóstico precoce e a melhora da qualidade de vida da criança. Por meio desses exames, é possível evitarmos uma série de situações em que o paciente pode ter sequelas graves ou até mesmo ir a óbito. Se pensarmos que a prevenção evita custos importantes com o tratamento de doenças, é importante que haja, de fato, uma ampliação do Teste do Pezinho. Para quem não fez o teste ampliado, é importante que se crie a oportunidade de ter o diagnóstico de alguma doença antes que fiquem sequelas e que seja necessário se fazer maiores investimentos em tratamento. Quanto mais cedo se faz um diagnóstico, mais chances de proporcionar ao paciente uma boa qualidade de vida. Tem estudos que demostram que os exames do teste do pezinho ampliado populacional reduzem custos para o governo e para a rede particular de saúde”, completa Sônia.
