A Apae Salvador (BA) é referência no Programa Nacional de Triagem Neonatal, e assim trata e acompanha os pacientes provenientes da triagem que apresentam alguma alteração. Através do Teste do Pezinho é possível diagnosticar e tratar também doenças genéticas raras como Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença do Xarope de Bordo (MSUD), Galactosemia, entre outras doenças metabólicas que não são identificadas no exame coberto pelo SUS.
“É muito importante saber que já através do teste do pezinho é possível diagnosticar doenças raras metabólicas e que, quanto mais cedo diagnosticarmos, melhor”, alerta a médica geneticista Helena Pimentel, diretora médica da Apae Salvador. O teste do pezinho feito através do SUS inclui 7 dosagens, mas por meio de convênios de saúde e particular é possível ampliar este número de dosagens e investigar um maior número de doenças raras nos recém-nascidos. A Apae Salvador realiza estas dosagens no seu laboratório especializado em triagem neonatal.
Fenilcetonúria
Causada por uma mutação genética, a PKU é uma doença rara e grave que afeta, em média, 1 entre 15 a 25 mil brasileiros. A incidência na Bahia é de 1 para 14 mil, e a Apae acompanha 134 pacientes com a doença. A enfermidade tem como característica principal o acúmulo do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central. A pessoa com PKU não produz a fenilalanina hidrolaxe (PAH), enzima que quebra a Phe, fazendo com que os produtos tóxicos cheguem até o cérebro e causem diversas complicações como problemas comportamentais, neurológicos e físicos.
Os sintomas variam de leve a grave e podem incluir quadros de irritação, depressão, falta de concentração e ansiedade, entre outros sinais, que aparecem de forma isolada ou em múltiplas manifestações. Se não tratado na infância, o aumento da fenilalanina no organismo pode causar deficiência intelectual grave e danos cerebrais irreversíveis. Tudo isso pode ser evitado com a alimentação adequada, restringindo proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas – inclusive os seus derivados. Com o teste do pezinho, é possível diagnosticar e tratar e a criança se desenvolverá normalmente.
Galactosemia na triagem neonatal
Outra doença rara que deve estar no radar dos profissionais de saúde, assim como das autoridades, é a galactosemia. Atualmente, na Bahia, a doença é diagnosticada através de exame realizado apenas com convênio de saúde privado e particular. Existe uma proposta para incluir na triagem neonatal realizada pelo SUS, mas ainda não é realidade. Através de pesquisa, a Apae Salvador constatou a incidência de 1 a cada 15,43 mil nos recém-nascidos avaliados, e hoje trata cinco pacientes provenientes desta pesquisa. A galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, que ocorre pela deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose. A manifestação clínica inicial mais comum é catarata precoce, alterações hepáticas e de crescimento.
Não tratada, a doença hepática pode progredir com cirrose e insuficiência hepática grave, a ascite, mesmo em pacientes sem hipertensão portal ou hipoalbuminemia grave. Sinais de hipertensão intracraniana e edema cerebral são relativamente frequentes, com letargia, hipotonia e retardo mental que se desenvolve ao longo dos primeiros meses de vida. Assim, é importante alertar que a pesquisa da galactosemia na triagem neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS) pode ser uma estratégia de prevenção importante, uma vez que o diagnóstico precoce pode ser realizado e o tratamento imediato realizado. Enquanto isto, a Apae recomenda que os pediatras incluam esta pesquisa de galactosemia na rotina do teste do pezinho de todos os recém-nascidos.
