Nesta terça-feira (26) o Congresso Nacional em Brasília (DF) será iluminado de azul para fazer um alerta sobre a importância da conscientização a respeito da deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, a deficiência de AADC, com o objetivo de chamar atenção para a enfermidade descoberta apenas nos anos de 1990 e, com isso, contribuir para o conhecimento da doença e seu diagnóstico. A ação demonstra apoio à campanha ‘Dia da Deficiência de AADC: Conhecimento é o nosso beabá’, uma iniciativa do Instituto Amor e Carinho, organização responsável por acolher e orientar os pacientes portadores da condição e suas famílias. [2]
A deficiência de AADC é uma doença genética, rara e que apresenta sintomas desde os primeiros meses de vida da criança, como fraqueza muscular, atraso ao atingir os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor, transtornos dos movimentos, suor excessivo, alteração dos batimentos cardíacos, instabilidade da temperatura corporal, palidez, congestão nasal e irritações do humor, principalmente antes de se alimentar. O primeiro caso foi descoberto em 1990. Até então, já foram diagnosticados 130 pacientes no mundo, sendo 30% em Taiwan. A incidência da doença é de 1 para 32 mil em Taiwan e Ásia; 1: 90 mil nos Estados Unidos e 1: 182 mil no Japão. Ainda é desconhecida a sua prevalência no Brasil. Porém, por serem sintomas inespecíficos e a sociedade possuir pouco conhecimento sobre a patologia, o diagnóstico tende a ser tardio, com uma média de idade de 3 anos e meio. É por isso que, geralmente, acaba sendo confundida com paralisia cerebral, autismo ou epilepsia. [3,4]
Nesse sentido, o Instituto Amor e Carinho está oferecendo capacitações sobre AADC a diversas entidades que atendem pacientes portadores de Paralisia Cerebral, Autismo ou Epilepsia, visando disseminar conhecimento, aumentar a assertividade e reduzir o tempo de diagnóstico. Dessa forma, campanhas e ações como essas são essenciais para mudar o cenário atual e facilitar o diagnóstico correto. [1]
Informações: oqueeaadc
Referências:
1- Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2- Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, Carducci C, Leuzzi V, Gemperle C, Berner T, Hyland K, Thöny B, Hoffmann GF, Voltattorni CB, Blau N. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. Epub 2019 Mar 27. Erratum in: Mol Genet Metab. 2021 Jul 6;: PMID: 30952622.
3- Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, Carducci C, Leuzzi V, Gemperle C, Berner T, Hyland K, Thöny B, Hoffmann GF, Voltattorni CB, Blau N. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. Epub 2019 Mar 27. Erratum in: Mol Genet Metab. 2021 Jul 6;: PMID: 30952622.
4- Chien YH, Chen PW, Lee NC, Hsieh WS, Chiu PC, Hwu WL, Tsai FJ, Lin SP, Chu SY, Jong YJ, Chao MC. 3-O-methyldopa levels in newborns: Result of newborn screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency. Mol Genet Metab. 2016 Aug;118(4):259-63. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.05.011. Epub 2016 May 16. PMID: 27216367.
