A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) realizará o debate sobre “Ampliação da triagem neonatal: avanços e desafios”, no dia 6 de junho, com transmissão online no perfil do Instagram do SBTEIM .
A live será mediada pela Dra. Carolina Fischinger – médica Geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre – e pelo Dr. Thiago Oliveira – médico geneticista com residência em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Também vão participar duas cuidadoras, a Suhellen Oliveira da Silva, mãe de uma criança com AME (Atrofia Muscular Espinhal); e a Viviane Mesquita, mãe de pacientes com Tirosinemia tipo 1.
O teste do pezinho ampliado é capaz de diagnosticar mais de 50 doenças logo após o nascimento. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves. Através do diagnóstico e tratamento precoces, é possível reduzir significativamente as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas doenças raras.
Entre as 50 doenças detectadas estão a atrofia medular espinhal (AME), a fenilcetonúria e as doenças lisossômicas de depósito que incluem as Mucupolissacaridoes (MPSs).
Além de fazer o Teste do Pezinho em seus bebês, os pais devem ficar atentos aos sinais de alerta. Nem todas as doenças genéticas apresentam sintomas antes de causar grandes e até irreversíveis danos à saúde da criança, mas há indicadores que podem sugerir a busca por um especialista para uma avaliação mais a fundo.
Os sinais das doenças raras costumam variar de sintomas de doença para doença e de pessoa para pessoa, no caso da MPS Tipo I e II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.
A MPS II acomete tipicamente o sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Otites de repetição, associadas a problemas respiratórios recorrentes, além de hérnias, são sinais que, se associados, devem indicar a procura URGENTE de um especialista.
Informações: www.instagram.com/sbteim
