Uma revolução genômica foi celebrada na primeira edição do Genomic Summit, maior evento da especialidade na América Latina, realizado entre 26 e 28 de agosto pela GeneOne, laboratório de genômica do Grupo Dasa. Interativo, 100% virtual e com navegação 360°, o Summit contou com 31 palestrantes de instituições da Alemanha, Canadá, Espanha, Estados Unidos, Itália e Brasil, que discutiram as contribuições da medicina genética para oncologia, oncohematologia, reprodução humana e medicina fetal, doenças raras, cardiologia e farmacogenômica.
Em mais de 20 horas de conteúdo ao vivo e gratuito o Genomic Summit mostrou o quanto a ciência é capaz de decifrar as mensagens presentes em 3,2 bilhões de bases que compõem o genoma. E de que forma essas informações podem ser usadas para deixar diagnósticos e prognósticos mais rápidos, assertivos e personalizados.
O conhecimento gerado pelo sequenciamento do genoma humano e o futuro que será pautado pela edição e terapia gênica, refletem na medicina de precisão. Além de atuar na prevenção e na predição de doenças, a modalidade ainda busca melhorar resultados e diminuir custos de doenças raras e, mais recentemente, para as doenças mais comuns também. “As doenças comuns têm impacto na saúde do indivíduo e populacional, daí a importância de conhecermos a arquitetura genética para oferecer um cuidado com qualidade e fazer a diferença em saúde pública”, destaca Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.
Mapeamento de doenças monogênicas e poligênicas
A cientista Lygia da Veiga Pereira, líder do projeto DNA do Brasil, reiterou em sua aula magna que a revolução genômica permite hoje que o clínico enderece novas questões sobre a genética humana. “Muitos pensam que a genética está associada só com doenças raras, mas o conhecimento atual permite que façamos descobertas também em doenças comuns, que têm um componente genético muito complexo relacionado com alterações em vários genes, chamadas doenças poligênicas”.
A evolução da genômica caminha para além do diagnóstico precoce. Antecipar, antes mesmo dos sintomas – com base na informação genética – quem é mais suscetível, por exemplo, a doenças coronarianas e diabetes tipo 1, assim como já acontece com alguns tipos de câncer. Muitas desses recursos estão disponíveis no âmbito da pesquisa, mas já há tecnologia na prática clínica, como os testes genéticos minimamente invasivos.
O diretor médico do Laboratório de Genética do Centro Médico da Universidade de Columbia (EUA), Brynn Levy, afirmou que as tecnologias não invasivas e mais precisas, como o NIPT, apresentam sensibilidade próxima de 100% para diagnosticar doenças associadas com trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edward), 13 (síndrome de Patau) e no cromossomo X (síndrome de Turner).
Ampliação da medicina personalizada
Na aula de farmacogenômica, Jeff Shaman, chefe de ciências do Coriell Life Sciences, destacou o papel da genética para a medicina personalizada. “Ela ajuda a determinar, por exemplo, qual medicamento é o mais adequado e seguro para cada paciente, reduzindo o risco de efeitos colaterais e de interações medicamentosas”. O assunto fez cross com a aula de Matthew Warman, geneticista clínico do Boston Children´s Hospital, que afirmou que a genômica pode ajudar no desafio de identificar quais pacientes com doenças raras podem se beneficiar de um novo medicamento. Para ele, a ampliação da personalização pode beneficiar, no longo prazo, as crianças que poderão ser tratadas por longos períodos com segurança.
Martin Ortiz Genga, CSO na Health in Code, ressaltou que, na fertilização in vitro, os testes genéticos ajudam a identificar mutações patogênicas relacionadas às doenças cardíacas presentes no histórico familiar antes mesmo da implantação do embrião. E o pediatra e geneticista Eduardo Tizzano, do Vall d´Hebron Hospital (Espanha) reforçou que há doenças raras, como a atrofia muscular espinhal, com ótimos resultados em pesquisas envolvendo terapia gênica. Há três medicações efetivas, uma delas foi aprovada recentemente pela Anvisa.
Durante o evento, o II Genomic Summit foi oficializado para 2021; as aulas da primeira edição estarão disponíveis a partir de 5 de setembro em: www.youtube.com/c/GeneOne
