A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina é uma entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo1. Mais conhecida pela sigla PAF-TTR, ela tem origem genética e está associada ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides nos tecidos, mudando suas estruturas e funções2. A doença afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo3 e virou tema do documentário “PAF” do programa Saúde Brasil. A produção, que pode ser assistida na íntegra no canal da TV Saúde Brasil no YouTube, conta com o apoio institucional da PTC Therapeutics, biofarmacêutica global.
Baseado em entrevistas com especialistas e testemunhos de pacientes, a produção traça um panorama desde os sinais e sintomas, passando pelo diagnóstico até o cuidado adequado envolvido para gerar mais qualidade de vida para as pessoas acometidas pela condição. Um dos pontos destacados no documentário é a saúde mental tanto do paciente quanto das famílias. “A PAF-TTR gera um peso emocional para toda a família e tem um impacto social relevante. O apoio ao paciente é fundamental para o enfrentamento nessa jornada de consultas, exames e nos manejos necessários”, explica Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF-TTR) também conhecida como amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia, é uma doença genética rara, progressiva e que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos2.
Referências:
1 Ministério da Saúde. Disponível em: Link. Acesso em: 10 de ago. 2022.
2 Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215.
3 Schmidt HH, Waddington-Cruz M, Botteman MF, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle Nerve. 2018;57 (5): 829-837.
