Atualmente, estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo – crônicas, incapacitantes e degenerativas, somente 5% tem tratamento. No Brasil, há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, dos quais 80% dos casos são decorrentes de fatores genéticos¹. Estudada e aperfeiçoada desde 1990, a chamada terapia gênica veio para transformar o cenário científico e a vida de milhares de pacientes raros: a tecnologia visa corrigir um gene defeituoso em apenas uma dose administrada.
“A terapia gênica é a introdução, remoção ou alteração do material genético – DNA (ácido desoxirribonucleico) ou RNA (ácido ribonucleico) – nas células de um paciente para tratar uma doença específica. O material genético modificado tem instruções para alterar como uma proteína – ou grupo de proteínas – é produzido no corpo, sendo transportado até o núcleo das células do paciente com o uso de vetores que carregam e protegem este DNA. No caso de algumas doenças, isso significa fazer alterações essenciais para o bom funcionamento das células”, explica o geneticista, Roberto Giugliani.
Destinada especificamente para doenças raras e debilitantes, a tecnologia pode ser conduzida in vivo, quando se introduz um material genético no organismo a ser tratado, ou ex vivo, quando se retiram células do organismo a ser tratado, se modificam essas células com material genético no laboratório, e depois se reintroduzem as células modificadas ao organismo – para cada tipo de doença, é necessário o desenvolvimento de uma nova terapia, já que não existe um tratamento unificado para a correção de todos os defeitos.
Vista a partir de um cenário promissor, a terapia gênica tem mostrado, cada vez mais, grande potencial para o tratamento das doenças genéticas. “As perspectivas futuras são de desenvolvimento crescente de novos tipos de terapias gênicas, com a incorporação deste tratamento dentro do sistema de saúde pública. Para isso, o Brasil deve discutir uma política para a área, considerando a implantação de centros de excelência para administração desse tratamento, bem como o estabelecimento de unidades de pesquisa, produção e fornecimento”, finaliza Giugliani.
