Uma das doenças que mais impactam a saúde humana é o câncer. Dados recentes da Organização Mundial da Saúde (OMS) estimam que o número de pessoas diagnosticadas com a doença quase dobrou nos últimos anos, passando de cerca de 10 milhões em 2000 para 19,3 milhões em 2020. E as projeções não são nada animadoras. Estudos sugerem que o número de pessoas diagnosticadas com câncer poderá aumentar nos próximos anos.
O teste chamado GENOMA COMPLETO é um dos exames mais completos e de alta complexidade que consegue sequenciar e analisar 100% todos os genes. Os painéis genéticos, por exemplo, sequenciam 1% do genoma no máximo. Ou seja, quando o paciente faz um exame de painel de câncer de mama, ele recebe um resultado de apenas 1% de genes avaliado. Essa análise “falha” contribui para a chance de ter algum problema que o paciente nem imagina, pois não realizou um bom exame. O objetivo da análise do genoma completo que sequencia 100% é buscar variantes que podem estar associadas a predisposição do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
Felizmente a medicina evolui a todo momento e a chegada desse teste GENOMA COMPLETO aumenta a chance de identificar predisposição hereditária ao desenvolvimento da doença e, com isso, traçar planos para melhora de prognóstico. O sequenciamento genético é, com certeza, uma das ferramentas que tem contribuído de forma significativa na área de oncologia.
Bárbara Pereira, biomédica responsável pelo setor de análises clínicas do Laboratório Lach no Jardim Botânico (RJ) – explica que ter o exame disponível no laboratório vai permitir identificar e guiar o tratamento contra o câncer evitando o surgimento de novos tumores. “É um avanço relevante na medicina diagnóstica, pois o teste consegue sequenciar todo o genoma. Ao contrário dos painéis até então utilizados onde é feito apenas pesquisas das principais mutações e, por consequência, não se consegue detectar diversos outros pontos também responsáveis por essas condições, o mapeamento genético é uma estratégia que permite uma análise completa. Ou seja, é a ciência evoluindo fazendo com que seja possível um tratamento precoce da doença”, explica a biomédica e também especialista em Imuno hematologista pela UFRJ.
O laboratório Lach é o único do Rio de Janeiro que dispõe do exame de análise de genoma completo – o teste avalia todas as variações, auxiliando na prevenção e verificando a predisposição de tumores, como o câncer de mama.
O paciente que já tem o seu DNA sequenciado, o médico que o acompanha busca se a nova informação apresentada no exame influencia no seu genoma ou não.
COMO ISSO É FEITO?
Quando o paciente faz o teste, pela primeira vez, o responsável pelo setor de análises clínica do Laboratório Lach, entrega ao paciente um pen drive para o paciente com mais ou menos 200 giga de informação. Esse material é o DNA do paciente que ele vai guardar para sempre e poderá consultar sempre que precisar.
Além disso, anualmente é entregue, sem custo adicional ao teste, um relatório de tudo que a ciência avançou de acordo com o genoma do paciente. Ou seja, inicialmente o paciente recebe seu DNA sequenciado mais o laudo (em torno de 500 páginas) e depois, todos os anos, sem custo, recebe a atualização desse laudo, com o que a ciência descobriu.
Caso a ciência descubra que uma determinada mutação pode causar algum tipo de câncer, o sistema do Laboratório vai cruzar essa informação com o genoma do paciente que realizou o exame e, caso tenha ocorrido algum tipo de mutação no seu sequenciamento, o laboratório vai emitir um aviso sem custo adicional.
É um exame moderno que o objetivo principal é ajudar na prevenção da doença. É maravilhoso permitir que a pessoal que tem genética para algum câncer, descubra antes e possa se cuidar. Além disso, o GENOMA COMPLETO ajuda também na programação familiar, um casal com genética igual para algumas doenças têm mais chance de passar problemas para os filhos e isso também pode ser cuidado.
