Testes genéticos permitem detectar pré-disposição ao câncer de mama antes do surgimento de nódulos

Considerado o tipo de câncer que mais acomete e leva a óbito as mulheres brasileiras, de acordo com as estatísticas do Instituto Nacional do Câncer (INCA), os tumores de mama foram responsáveis pela morte de mais de 18 mil mulheres no ano de 2019 e foram detectados em outras 66 mil pacientes, somente em 2020. Um cenário preocupante, já que no último ano, em virtude da pandemia, foram realizadas, aproximadamente, um milhão de mamografias a menos, estimando um total de 4 mil casos não diagnosticados no período, segundo o Ministério da Saúde.

Entre os sintomas mais comuns do câncer de mama está o aparecimento do nódulo, geralmente sem dor, rígido e irregular no seio. Nessa fase, em que o tumor já está presente, sua detecção pode ser feita pela mamografia, um exame radiográfico que permite visualizar, por meio de imagens, as estruturas internas das mamas.

As mamografias são os exames mais realizados para o diagnóstico precoce do câncer de mama e devem ser feitas, anualmente, por todas as mulheres acima dos 40 anos de idade. Quando descoberto em fase inicial, esses tumores apresentam um grande potencial de cura, mas é preciso realizar cirurgias para remoção dos nódulos e outros tratamentos como a quimioterapia e, em alguns casos, a radioterapia. Sem dúvida um processo traumático, tanto do ponto de vista da saúde física, quanto psicológica.

Entretanto, com o avanço da biologia molecular existem hoje outros exames, como os testes genéticos, que permitem descobrir se a mulher apresenta uma pré-disposição a desenvolver futuramente a doença, antes mesmo de surgir os primeiros indícios de tumores. “Sabemos que o câncer é uma combinação de fatores genéticos e ambientais, porém, exames genômicos tumorais, de alta acuracidade, permitem detectar uma mutação genética em mulheres com histórico de câncer de mama na família ou que já tenham tido outro tipo de câncer, em algum momento de suas vidas. Essa descoberta de propensão à doença permite que sejam adotadas medidas profiláticas, como a retirada da mama e tratamentos preventivos, para que a paciente não passe por um período tão traumático”, explica Allan Richard Gomes Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN, multinacional alemã, especialista em tecnologia para diagnósticos moleculares que apresenta, entre suas soluções, o QIAseqTargeted DNA Panels, um kit de reagentes utilizados para a preparação das amostras a serem sequenciadas.

Para realizar esse rastreamento, são feitas análises dos genes BRCA1 e BRCA2, que estão relacionados ao câncer de mama hereditário. O teste genético permite verificar mutações nesses genes, que poderão causar o desenvolvimento da doença. Com uma simples amostra de sangue ou saliva, é possível realizá-lo e, sob orientação médica, direcionar as medidas que mais se aplicam para a mulher que apresentar um diagnóstico positivo para a propensão ao câncer de mama.

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