O exame do pezinho é uma importante medida preventiva de saúde pública que visa a detecção de doenças raras, possibilitando o tratamento adequado para sanar ou reduzir sequelas que podem interferir no desenvolvimento da criança. O patologista muscular e médico humanista, Beny Schimidt, filho do médico Benjamim José Schmidt (em memória), que introduziu o exame de triagem neonatal, conhecido popularmente como teste do pezinho, acompanhou de perto a evolução do exame no país e fala das expectativas do procedimento para o futuro.
O médico ainda comemora a lei (PL) 5.043/2020, sancionada no último ano, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste. “Com essa medida sancionada recentemente, a vitória foi da população brasileira. Ainda não está sendo aplicada na prática, por motivos de burocracias governamentais, mas já foi um grande passo e a expectativa é que logo seja aplicada nos pacientes”. Com a nova medida, a detecção de doenças pelo teste passa de seis para mais de 50.
O especialista reforça que diagnósticos identificados nos primeiros dias de vida têm maiores chances de serem revertidos ou, ao menos, que as sequelas sejam atenuadas. Um dos problemas identificados no exame do pezinho, que quanto antes tratado melhor será a qualidade de vida da criança é a Atrofia Muscular Espinhal tipo 2, uma doença rara, degenerativa, que tem como causa a ausência dos neurônios motores inferiores da medula espinhal. Quando identificada previamente, os pais já podem procurar um neuromuscular para iniciar o quanto antes o tratamento para melhorar a qualidade de vida e a evolução da criança.
Para Schimdt, o teste do pezinho foi fundamental para a ciência, para obter o genoma humano o que, consequentemente, contribui para o desenvolvimento de terapias mais assertivas.
“No futuro, teremos o genoma de todos os seres humanos e isso terá uma grande importância para o surgimento de novas terapêuticas específicas, não só medicamentosas, mas também para aprimoramento e conhecimento dos mais profundos espaços da psique humana. Esse conhecimento vai melhorar o poder cognitivo que está previsto na espécie humana”, conclui Schimidt.
