Algumas gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, podem ser primordiais para garantir seu adequado desenvolvimento neurológico e, em alguns casos, até para salvar a sua vida. E tal fato ganhou até um “mês colorido”: o junho lilás, de conscientização sobre a grande importância da Triagem Neonatal Biológica, conhecida popularmente como “Teste do Pezinho”.
Em 1976, o Instituto Jô Clemente, parceiro do Vera Cruz Hospital, trouxe ao Brasil o Screening Neonatal (inventado pelo microbiologista estadunidense Robert Guthrie em 1963). Este conjunto inicial de exames, hoje acrescido de vários outros, é o que chamamos de “Triagem neonatal” e deu origem posteriormente à lei que conferiu, a todo recém-nascido brasileiro, o direito de realizar o Teste do Pezinho por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em todos os estabelecimentos de saúde: da Rede Privada, da Filantrópica e do Sistema Único de Saúde no Estado de São Paulo.
Ele tem a finalidade de diagnosticar precocemente uma série de doenças de origem genética (metabólicas, endócrinas ou de deficiência imunológica), que geralmente, não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo sem casos na família. O grande benefício do diagnóstico precoce é a oportunidade de se começar o tratamento nas fases iniciais do problema e prevenir o aparecimento das suas consequências. Garantindo assim mais eficiência nos cuidados antes de possíveis danos irreversíveis.
A imensa maioria das crianças não apresenta nenhuma dessas doenças e, portanto, o resultado é negativo. Algumas, todavia, podem positivar algum dos testes. Por isso, o chamamos de “triagem”: porque faz uma seleção ampla (como uma peneira) de crianças que apresentam alguma alteração nos parâmetros laboratoriais medidos para cada doença pesquisada. Nestes casos, sempre será necessário fazer outros tipos de testes para que haja a confirmação, ou não, da doença apontada.
Os exames e as doenças se dividem em blocos. O Teste do Pezinho Básico e o Teste do Pezinho Mais são garantidos como direitos da criança, definidos pelo “Estatuto da Criança e do Adolescente” (ECA) e com cobertura dos planos de saúde. O primeiro é composto por seis diagnósticos:
– Fenilcetonúria: doença rara, congênita metabólica e genética que afeta o sistema neurológico;
– Fibrose Cística: genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a) e afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas;
– Hipotireoidismo congênito: alteração do funcionamento da glândula tireoide e da produção dos hormônios que atuam sobre a maturação do sistema nervoso central. Se o diagnóstico for tardio, pode provocar um retardo mental grave chamado de cretinismo;
– Anemia falciforme: doença do sangue causada por alteração genética no formato das hemácias, diminuindo a capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo e gerando dores generalizadas, fraqueza e apatia;
– Hiperplasia adrenal congênita: afeta os hormônios essenciais da vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para morte;
– Deficiência de biotinidase: doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.
Já o Teste do Pezinho Mais soma, ao básico, mais três diagnósticos:
– Galactosemia: doença genética que causa dificuldade de metabolização dos açúcares do leite e pode comprometer o sistema nervoso central;
– Toxoplasmose congênita: infecciosa e passada da mãe para o bebê durante o parto, é responsável por causar inflamações na retina e convulsões.
– Deficiência de G6PD (enzima glicose-6-fosfato desidrogenase): instabiliza a membrana dos glóbulos, aumentando o risco de anemias hemolíticas.
Há, ainda, dois tipos de exames que podem ser solicitados pelos pais, mas não são cobertos por planos de saúde, gerando custos extras: o Teste do Pezinho Super (um dos mais completos existentes), pode identificar 48 patologias: além das cobertas pelo “Básico” e pelo “Mais”, ajuda a diagnosticar aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas, realizados por meio da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas, MS/MS Tandem; e o Teste do Pezinho para SCID e Agama, que detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores. São as chamadas Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (Agama). A ausência dessas células ou anticorpos deixa o bebê desprotegido e completamente vulnerável a vírus, bactérias e fungos. A maioria dos recém-nascidos com SCID ou Agama parecem saudáveis ao nascer, pois o sistema imunológico da mãe o protege de infecções em suas primeiras semanas de vida. Entretanto, sem o tratamento, até mesmo infecções comuns podem trazer sérias complicações para a saúde. Este teste pode ser realizado associado a qualquer um dos testes acima ou a critério médico.
Como já foi dito, uma vez que o resultado tenha dado positivo para qualquer uma das doenças, é preciso tirar a prova com um novo exame comprobatório. Mesmo que assuste os pais, isso nem sempre quer dizer que a criança é portadora da patologia. A análise deve ser repetida rapidamente com o acompanhamento do pediatra, que deve ficar atento às manifestações clínicas. Portanto, a estratégia do Teste do Pezinho não se trata apenas da coleta e da realização de exames laboratoriais, mas, sim, de garantir que as crianças doentes recebam o tratamento preconizado para a eventualidade de alguma doença, em tempo ideal e oportuno, de modo que possamos reduzir ou evitar os danos orgânicos e funcionais causados por elas.
Portanto, os futuros pais devem se informar ao máximo sobre o tema durante a gestação e discutir e tirar dúvidas com o pediatra ou obstetra, que podem ajudá-los a definir a melhor opção de teste, bem como eventuais decisões futuras no que se refere a saúde e o direito à vida do bebê.
Dr. Abimael Aranha Netto é neonatologista do Vera Cruz Hospital, de Campinas (SP)
