A agilidade no diagnóstico é crucial quando se trata de suspeita de doenças raras em pacientes internados em estado grave na UTI neonatal, visto que essa é a segunda causa de morte em recém-nascidos, ficando atrás apenas da prematuridade. Levando em consideração o fato de que em 80% dos casos de doenças raras a origem é genética, o Projeto Odisseia, projeto de pesquisa clínica da Dasa, rede de saúde integrada, está realizando o teste de genoma rápido em 100 pacientes, com o intuito de confirmar o diagnóstico em um menor tempo. O projeto está sendo feito em parceria com o Hospital Sabará (SP), o Hospital das Clínicas da USP (SP) e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS).
Usado pela primeira vez no Brasil, os testes genéticos que fazem o sequenciamento de genoma completo em recém-nascidos conseguem avaliar em um único exame o que é identificado em três avaliações distintas: O Cariótipo, Array e Exoma completo. Esses exames são solicitados de forma escalonada, gerando a lentidão na análise dos casos, o que pode levar até 60 dias para um diagnóstico.
No Projeto Odisseia, esse tempo cai para uma média de 15 a 20 dias. Para a realização do teste, são colhidos exames de sangue do bebê, do pai e da mãe da criança, para sequenciamento dos genes. Nos Estados Unidos, o primeiro sequenciamento completo do genoma em pacientes em UTI neonatal foi feito em 2017 e, atualmente, já é rotina nos hospitais do país, com a possibilidade de obter os resultados em apenas algumas horas.
O diagnóstico precoce garante que as melhores decisões médicas sejam tomadas, direcionando o tratamento adequado, como o caso de doenças raras que acontecem por erro inato no metabolismo, por exemplo. “Quando juntamos todos os exames, leva-se muito tempo até eu conseguir uma resposta para uma criança que precisaria começar um tratamento o quanto antes”, afirma a Dra. Michele Migliavacca, geneticista, investigadora principal do Projeto Odisseia e gerente-médica da Dasa Genômica, medicina diagnóstica da Dasa, onde é realizado o genoma rápido por meio do Sequenciamento de Nova Geração.
A quantidade de exames necessários e o tempo que leva o diagnóstico de uma doença rara influenciaram o nome do projeto da Dasa. A velocidade tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos bebês e evitar sequelas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de alguma enfermidade deste tipo e a jornada média entre o começo dos sintomas e o diagnóstico gira em torno de sete anos. “O objetivo é encurtar ao máximo a jornada desses pacientes”, afirma Dra. Michele.
O avanço da pesquisa clínica, aliado à aplicação da genética, é a consolidação de uma medicina preditiva e acolhedora, que impacta também nos custos que seriam despendidos pelos pacientes e familiares. Isso porque, com a terapia adequada definida e diminuição do risco de sequelas, há também a redução dos custos com medicamentos, home care e terapias de apoio.
