Existem cerca de oito mil doenças raras descritas na medicina, a maioria de origem genética, sendo que cada uma delas tem sintomas específicos. Esse cenário dificulta o diagnóstico precoce, causando impactos na vida dos pacientes e de seus familiares. Geralmente quem faz essa primeira triagem são clínicos, pediatras, enfermeiros e agentes de saúde, que auxiliam no encaminhamento desses casos, quando identificados na comunidade, para os centros de referência.
No Brasil, embora existam centros de referência na área reconhecidos pelo Ministério da Saúde, eles não estão em todos os estados ou em áreas mais remotas. Por isso, a necessidade de ampliar a rede de informação sobre as doenças raras.
Com o objetivo de otimizar a jornada do paciente e de suas respectivas famílias, a Chiesi, farmacêutica de origem italiana com operação no Brasil, iniciou a “Caravana Rara”, programa que leva geneticistas experientes para diferentes regiões do país, com o intuito de compartilhar conhecimento sobre doenças raras com profissionais que atuam no atendimento primário da rede pública de saúde.
“Quando falamos em doenças raras lidamos com obstáculos, como a falta de informação, de política públicas mais efetivas, de diagnóstico precoce e até mesmo de acesso ao tratamento. Nosso objetivo é levar conhecimento para os profissionais da saúde e para a população no geral e, assim, impactar de forma positiva a jornada desses pacientes, ajudando na identificação precoce e no direcionamento aos centros de referência no país”, informa o Diretor Médico da Chiesi, Márcio Penha.
A segunda etapa do projeto, que iniciou na região Norte, terá início no dia 29 de agosto na cidade de Vitória da Conquista, na Bahia, e segue para Bocaiuva, Capelinha, Montes Claros, Pedra Azul e Turmalina, em Minas Gerais, sendo encerrada no dia 2 de setembro. Além de trazer um breve panorama das doenças raras no Brasil, a equipe irá abordar um tipo de doença genética hereditária bastante incidente: os erros inatos do metabolismo. Os eventos são fechados e exclusivos para profissionais de saúde.
Um dos temas é a alfamanosidose, doença genética, progressiva e multissistêmica, causada pela deficiência da enzima alfamanosidase, levando ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de múltiplos órgãos, provocando perda de audição, infecções frequentes, anormalidades esqueléticas, fraqueza muscular, resistência física prejudicada, além de problemas cardíacos e pulmonares. Uma em cada 1 milhão de pessoas é diagnosticada com alfamanosidose 2.
Para o médico geneticista Marco Curiati, da Universidade Federal de São Paulo, um dos médicos do projeto, as doenças raras, infelizmente, ainda são pouco conhecidas no país, por isso a importância de levar o tema para outras capitais e cidades do interior. “A disseminação de informação é ferramenta essencial para um diagnóstico precoce e assertivo, portanto é extremamente importante que os profissionais de saúde estejam preparados para reconhecer os sinais clínicos dessa enfermidade e de outras doenças raras, principalmente nas unidades básicas de saúde”, afirma.
Estima-se que existem atualmente 13 milhões de brasileiros com doenças raras 3. A maioria dos casos ainda é diagnosticado tardiamente, a partir dos cinco anos de idade. São consideradas doenças raras aquelas que acometem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, uma pessoa a cada duas mil possui uma doença rara, que muitas vezes é progressiva e degenerativa, e que em 75% dos casos já começa a se manifestar na infância. 4
Referências:
- Rare Diseases Europe (Eurordis). What is a rare disease?; 2018 [acessado 2022 Ago 22]. Disponível em: www.eurordis.org/content/what-rare-disease
- Alpha-mannosidosis (AM) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder with an estimated prevalence of one in 500,000–1,000,000 live births (Meikle et al 2004; Meikle et al 1999).
- Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde São Paulo: Interfarma; 2018
- Brasil. Ministério da Saúde (MS). Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. 2022 [acessado 2022 Ago 22]. Disponível em: portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
