Cerca de 70% dos pacientes internados no Instituto da Criança e do Adolescente – ICr HCFMUSP são portadores de doenças raras. Esse é o cenário registrado em um dia de assistência do maior serviço de alta complexidade pediátrica da América Latina. Levantamento realizado em 15 de fevereiro deste ano mostrou que, das 78 crianças internadas em leitos de Enfermaria, retaguarda do Pronto-Socorro e do Centro de Terapia Intensiva Neonatal localizado no prédio principal da unidade, 54 tinham o diagnóstico fechado para alguma doença rara. Além disso, outros 5 pacientes aguardavam pelo resultado.
Das crianças internadas, 60% eram do sexo masculino e 40% feminino. Aproximadamente 70% dos casos foram classificados como congênitos, ou seja, doenças desenvolvidas a partir de alterações durante a formação do feto que podem estar presentes antes ou após o nascimento. Cerca de 45% das internações eram de doenças raras cirúrgicas do trato gastrointestinal e parede abdominal, a exemplo de gastrosquise (defeito congênito de fechamento da parede abdominal), atresia esofágica (formação incompleta do esôfago) e hérnia diafragmática (malformação do diafragma). Por fim, os 10 bebês com até 45 dias internados no Centro de Terapia Intensiva Neonatal (CTIN2) neste dia tinham diagnóstico de alguma doença rara.
Poucos eram os diagnósticos repetidos neste dia de internação. Quadros como a Síndrome de Wiskott-Aldrich (imunodeficiência genética associada ao risco de desenvolvimento posterior de neoplasias e doenças autoimunes, que atinge 1 em cada 100 mil), a Síndrome de Jeune (malformações das costelas e tórax, causadora de insuficiência respiratória, que atinge 1 em cada 500 mil) e a Síndrome de Abernethy (malformação vascular raríssima, com menos de 400 casos reportados no mundo) compunham a lista de doenças que enriquecem a experiência acadêmica e assistencial de profissionais da medicina e de áreas multiprofissional da saúde do Instituto.
“O ICr é um dos poucos serviços especializados no Brasil com capacidade de manter projetos que ofereçam, de forma gratuita à população, apoio ao diagnóstico genético e linhas de cuidados especializados. Aliás, a limitação no acesso a serviços especializados é umas das principais queixas de familiares e médicos no nosso meio”, descreve Magda Carneiro Sampaio, Professora Titular do Departamento de Pediatria da FMUSP e Presidente do Conselho Diretor do Instituto.
Projeto Genomas Raros
Atualmente, o ICr é um dos centros participantes do projeto Genomas Raros, iniciativa PROADI (federal) em parceria com o setor privado para a criação do maior banco de dados genéticos brasileiros pelo SUS. O projeto visa encurtar o tempo para um diagnóstico mais preciso e oferecer maior assertividade em procedimentos de prevenção e tratamento precoce. Também servirá de base para inúmeras pesquisas futuras, contribuindo com o avanço científico nacional e internacional.
“Tive a oportunidade de participar do diagnóstico de várias condições raras, algumas delas com hipótese diagnóstica de se tratar de uma doença nova. Fazer a residência em um centro como é o ICr estimula a prática de uma assistência que não se distancia da pesquisa, que qualifica um olhar clínico mais global e treinado e que ensina sobre a importância de um trabalho com abordagem multiprofissional e multidisciplinar, até para dar conta da complexidade que esses pacientes demandam”, reflete o residente em Reumatologia Pediátrica, Reinan Campos.
Parceria com o Metrô de SP
O Instituto da Criança e do Adolescente – ICr HCFMUSP, em parceria com o Metrô, a partir do Programa Metrô Social, está promovendo a campanha “Somos Raros, Mas Somos Muitos” na Estação Clínicas (Linha 2 – Verde).
Um painel de 2m2 foi instalado próximo às catracas da estação para sensibilizar sobre as doenças raras e enfatizar a importância da triagem neonatal (teste do pezinho) para a prevenção e o diagnóstico precoce de diferentes doenças.
Além disso, no dia 28 de fevereiro, data em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, a partir das 13h, um especialista do Instituto estará em frente ao painel instalado na Estação Clínicas para esclarecer dúvidas sobre o tema.
Por fim, cartazes nas estações, um vídeo de 10 segundos nos totens eletrônicos e ações nas redes sociais vão alertar para, apesar de cada doença trazer a um traço raro em seu diagnóstico, o planeta conta com uma comunidade de 300 milhões de pessoas que convivem com esta condição.
