Contribuir para o desenvolvimento de um modelo in vitro para triagem de medicamentos na área de cognição para quem tem síndrome de Down, alteração genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo. Esse é o caminho trilhado pelo estudo do Einstein “Geração de células-tronco pluripotentes induzidas e organoides cerebrais derivados de células na urina para modelar a síndrome de Down”.
A pesquisa, realizada a partir da urina de pessoas com síndrome de Down, resultou em uma metodologia inovadora de coleta segura e não invasiva e de extrema importância para uma população mais vulnerável como indivíduos com SD. “Utilizamos células descamadas no xixi para gerar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) que são diferenciados em outros tipos celulares como neurônios e astrócitos e até mesmo em organoides cerebrais (chamados também de minicérebros)”, explica Bruna Zampieri, pesquisadora do estudo. De acordo com ela, até hoje o método mais comum acontece por meio da biopsia de pele feita no hospital com assistência médica para a coleta de fibroblastos (células da pele).
O modelo oferece uma plataforma para estudar o neurodesenvolvimento e a neurobiologiada SD e descobrir potenciais novos alvos de drogas destinados a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a síndrome de Down. “São bons modelos para estudar alterações celulares e moleculares e especialmente a resposta a medicamentos. Isso pode ajudar a termos informações importantes que podem embasar o delineamento de estudos pré-clínicos com o objetivo de melhora na qualidade de vida dessas pessoas”, reforça Zampieri.
De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), estima-se que no Brasil a cada 700 nascimentos ocorre um caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 300 mil pessoas com síndrome de Down no país. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
O Dia Mundial da Díndrome de Down acontece em 21 de março. Oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas, a data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome, alteração genética que ocorre por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária.
“Tivemos muitos avanços na área de assistência profissional multidisciplinar de saúde, o que permitiu o aumento de expectativa de vida e o exercício do direito de participação na sociedade, mas a questão da cognição ainda é um ponto de vários estudos e acreditamos que desenvolvemos uma base que pode contribuir neste caminho”, complementa a pesquisadora.
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