A cada 5 mil crianças nascidas no Brasil, uma nasce com fissura labiopalatal, popularmente conhecida por lábio leporino. Trata-se de uma abertura na região do lábio e/ou palato da criança ocasionada pelo não fechamento durante a fase embrionária. Esta doença é considerada um problema de saúde pública porque tem um custo alto, pois exige acompanhamento desde o nascimento, já que o bebê não mama corretamente, engasga e, por isso, tem mais infecções. Além disso, a cirurgia corretiva tem de ser feita no tempo certo, caso contrário o desenvolvimento crânio-facial fica comprometido.
A grande maioria dos casos de lábio leporino é resultado da combinação da suscetibilidade genética a fatores ambientais. Ao contrário do que se imagina, as formas sindrômicas, ou seja, associadas a genes conhecidos e malformações de outros membros e órgãos, são extremamente raras. Foi para tentar entender quais os fatores genéticos e ambientais responsáveis pela doença que a geneticista Cibele Masotti, do Hospital Sírio-Libanês, conduziu uma pesquisa que foi recentemente publicada no Journal of Dental Research, uma das mais importantes publicações científicas do mundo voltadas para dentistas e especialistas em doenças crânio-faciais. “O objetivo desse estudo foi entender os mecanismos genéticos da doença em casos não-sindrômicos, onde a recorrência da doença na mesma família é menos comum e os genes até hoje identificados não explicam completamente o aparecimento e a gravidade da doença ”, explica a geneticista.
O estudo envolveu 613 indivíduos com lábio leporino e outros 689 para controle da população brasileira. Foi feita uma análise detalhada das células-tronco provenientes do músculo orbicular do lábio, que é o que se usa para fazer um “biquinho” com os lábios e é uma das estruturas afetadas pela fissura. “Sabemos que os fatores genéticos são múltiplos e identificamos mais um deles como modulador da susceptibilidade à doença, o gene MRPL53”, explica. O caráter inovador do estudo reside no fato de que foi possível identificar o gene candidato a partir do estudo do seu mecanismo de regulação (mecanismos genéticos que ligam e desligam genes em diferentes estágios do desenvolvimento e também em diferentes tecidos do organismo) em células indiferenciadas (que simulam o desenvolvimento embrionário, momento no qual ocorre a malformação) e em uma amostra populacional altamente miscigenada (o genoma dos brasileiros tem componentes genéticos herdados de diferentes etnias, o que reflete a história de nossa população). Os possíveis fatores ambientais ainda são controversos na literatura médica, mas a geneticista cita o consumo de álcool e cigarro e deficiências nutricionais durante a gestação.
