O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado em 8 de agosto, data que tem como objetivo conscientizar a sociedade sobre a doença e as necessidades não atendidas dos pacientes brasileiros. A AME é uma doença genética rara, prevalente em um a cada seis mil nascidos vivos, que afeta primariamente as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células e tecidos do corpo humano.
Maior causa genética de mortes em crianças até 2 anos de idade, atingindo também adultos, a atrofia muscular espinhal impacta funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar, por isso o diagnóstico precoce, bem como o tratamento adequado e o cuidado multidisciplinar são importantes para a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Há quatro tipos de AME, cada uma com características próprias, categorizadas principalmente pela gravidade dos sintomas.
- AME Tipo I: Costuma apresentar início de sintomas entre 0 e 6 meses de vida. O bebê não é capaz de sentar-se sozinho. Corresponde a 60% de todos os casos de AME.
- AME Tipo II: Os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 18 meses de vida. A criança não anda e costuma apresentar problemas respiratórios.
- AME Tipo III: Os sintomas aparecem entre 18 meses de vida e a adolescência. A criança consegue manter-se em pé e caminhar de forma independente, mas pode perder essa capacidade com o tempo.
- AME Tipo IV: Costuma ser diagnosticada após os 35 anos de idade. Tipo raro com lenta progressão de sintomas, que afeta a deambulação (movimento de caminhar).
Uma vez diagnosticada, é importante que a pessoa com AME, independente de qual tipo, receba acompanhamento médico, suporte de outros profissionais da saúde em uma equipe multidisciplinar, com nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais e acesso a tratamentos adequados.
As associações de pacientes são uma ferramenta chave na trajetória das pessoas com AME e de seus familiares, mesmo antes do diagnóstico da doença em si. Ela dá visibilidade à condição, educa a sociedade de uma maneira geral sobre os primeiros sinais e sintomas, dando um norte para esse caminho do diagnóstico ainda nos casos de suspeita. “Uma vez tendo a confirmação do diagnóstico, a associação entra para fazer acolhimento do paciente e das famílias, dando a eles essa perspectiva positiva com direcionamento sobre os tratamentos que existem, quais as modalidades de acesso a esse tratamento, esclarecendo também sobre toda a questão dos cuidados básicos inerente à condição, que precisam ser implementados juntamente com qualquer das terapias inovadoras para uma melhor eficácia”, explica Izabel Kropsch, fundadora da associação Amigos da Atrofia Muscular.
Atualmente, o Sistema Público de Saúde exerce um papel fundamental no cuidado com os pacientes – desde o diagnóstico precoce, a qualificação de profissionais e infraestrutura. Além disso, o Brasil já conta com aprovação regulatória para terapias inovadoras que oferecem alternativas cômodas para todos os envolvidos, uma vez que na maior parte dos casos toda a família é envolvida no cuidado com o paciente .
“A Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] aprovou as terapias disponíveis para AME no Brasil com atraso muito pequeno em relação à Europa e aos Estados Unidos, e isso aconteceu a partir de uma nova regulamentação sobre doenças raras e drogas-órfãs. O passo, agora, que precisamos levar adiante é uma discussão ampla que envolve tanto associação de pacientes quanto profissionais de saúde, acadêmicos, governos e indústria farmacêutica, sobre caminhos que permitam que esses tratamentos sejam viabilizados no ponto de vista de acesso para que os pacientes possam receber em tempo hábil e tenham o máximo de benefício com o uso”, esclarece Dr. Marcondes Cavalcante França, neurologista especialista em doenças neuromusculares e neurogenética e professor doutor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.
O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal também quer jogar luz em um assunto delicado e significativo no que se refere à diversidade e inclusão, sobretudo no âmbito da educação e acolhimento às crianças que convivem com a doença e à inclusão no ambiente profissional dos adultos. Visando dar voz à comunidade de atrofia muscular espinhal e ampliar a discussão necessária para a visibilidade desses pacientes, a farmacêutica Roche lançou a iniciativa no Brasil #AMEtododia – Conhecer, Compartilhar e Cuidar. Para saber mais sobre o tema, visite: go.roche.com/AME.
Parceria com o UNICEF
Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF), em parceria com a Roche, tem uma iniciativa de promoção do diagnóstico precoce e do estímulo de crianças com atraso no desenvolvimento, deficiências e doenças raras – entre as quais a atrofia muscular espinhal e a hemofilia. Já presente em Fortaleza (CE), o projeto terá a adesão de outras quatro capitais: Belém (PA), Recife (PE), Rio de Janeiro (RJ) e Salvador (BA).
Nesta quinta-feira (5), as prefeituras dessas cinco cidades irão assinar a parceria, passando a contar com Unidades Amigas da Primeira Infância em sua rede já instalada. A transmissão online será às 10 horas, pelo canal Youtube do UNICEF no Brasil, reunindo prefeitos, secretários e gestores públicos da área da saúde e educação das seis cidades, além de representantes do UNICEF e da Roche. O projeto tem como principal objetivo a capacitação dos profissionais das unidades básicas de saúde e educação infantil.
