Anemia falciforme: doença de ordem genética afeta milhares de brasileiros

Estima-se que a Doença Falciforme afeta cerca de 60 mil brasileiros, segundo o Ministério da Saúde. As alterações no sangue, características da doença, se devem ao enrijecimento dos glóbulos vermelhos, que assumem formato de foice, dificultando a passagem de oxigênio para o cérebro, rins, pulmões e outros órgãos. Ainda segundo o Ministério, é a enfermidade de origem genética e hereditária mais predominante no Brasil e no mundo.

Um dos desenvolvimentos da doença é a anemia falciforme, caso de Júlia Oliveira Sena, 19 anos. A jovem relata que, quando nasceu, a doença ainda não era detectada no teste do pezinho. Com o passar do tempo, crises de dores começaram. Ela chorava muito e a família resolveu investigar. Até que, aos dois anos e meio de idade, recebeu o diagnóstico para a doença. Dali então começou a batalha pela própria vida.

“Aos 3 anos tive o primeiro episódio de internação grave, por pneumonia, quando precisei ser transferida para a UTI. Tive uma parada respiratória, um edema pulmonar e por fim foram 20 dias de internação, sendo 15 na UTI. Logo em seguida, médicos detectaram um aumento do coração e do fígado. Aos 6 anos fui submetida a uma cirurgia para a retirada de cálculos biliares e da vesícula. Agora, o órgão mais atingido é o meu pulmão, que hoje sofre algumas sequelas, depois de 12 pneumonias e algumas crises torácicas agudas”, revela.

Júlia conta que foram incontáveis crises alérgicas e internações, o que impactou sua vida escolar e social. Por um momento, a jovem teve uma certa estabilização no quadro. Porém, em 2019, tudo piorou. “Tive em torno de 12 internações no ano, em uma delas pude sentir a dor mais forte que já havia sentido em todos esses anos (a segunda foi em 2021), cheguei no hospital saturando 50%, por pouco não fui entubada, fui pra UTI novamente com pneumonia”, conta.

Ela passou por momentos de angústia e dor. Mais cirurgias, transfusões de sangue, quadros de depressão e ansiedade e até bullying por conta de sua aparência, um reflexo da doença. Porém, uma luz no fim do túnel começou a brilhar. A irmã mais nova de Júlia poderá ser sua doadora de medula óssea.

“Há quatro anos, descobrimos que minha irmã mais nova é 100% compatível comigo e será minha doadora. Agora tenho uma chance real de cura e estou perto de realizar o transplante de medula óssea. A chance de um irmão ser totalmente compatível é de somente de 25% para cada família”, conta.

O que é a anemia falciforme?

A hematologista do Hospital Brasília Andresa Melo explica que a doença pode acometer qualquer pessoa por se tratar de uma doença hereditária e o indivíduo já nasce com essa alteração. Os principais sintomas são: fraqueza, cansaço, dor em diversas partes do corpo, infecções, entre outros.

Segundo a médica, de forma geral, a anemia falciforme pode ter uma evolução que compromete bastante a qualidade de vida do paciente desde a infância, como o caso de Júlia.  “Há frequentes episódios de crises de dor, necessidade de internações para transfusões, tratamento de infecções. Além disso, ao longo da vida pode cursar com complicações graves, como AVC, tromboses, complicações cardíacas e necessidade de múltiplas transfusões”, explica a médica.

Andresa Melo ainda informa que uma das formas de prevenção da doença é o planejamento familiar com um especialista, haja visto que a condição é genética. O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida. “A confirmação pode ser obtida com a realização de um exame de sangue simples, conhecido como eletroforese de hemoglobina”, diz.

O tratamento para a anemia falciforme é o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar composta por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas e outros profissionais. “A única estratégia com perspectiva de cura é o Transplante de Medula Óssea. A depender da evolução clínica, os pacientes podem se beneficiar do uso de medicamentos tais como hidroxiuréia, além de suporte transfusional e tratamento adequado das crises de dor”, finaliza.

Testes e exames

Segundo o hematologista do Exame Imagem e Laboratório Cláudio Rômulo Siqueira Filho, a anemia falciforme atualmente é identificada no teste do pezinho, na parte de estudo de hemoglobina. “Em quase 100% dos casos, o teste consegue fazer o diagnóstico [da anemia falciforme]. É muito raro uma criança passar pelo exame e não conseguir ser diagnosticada. Este exame detecta muito bem qualquer alteração”, explica.

A pós o diagnóstico, a pessoa deve constantemente passar por avaliações por toda a vida. “Além do hemograma, é necessário realizar a eletroforese de hemoglobina, que identifica a presença da hemoglobina s e outras também. É o teste diagnóstico mais importante. Há também exames como o teste de afoiçamento, para identificar as hemácias falciformes”, aponta. Cláudio Rômulo ainda ressalta que, com o diagnóstico, vem os exames de rotina. “É importante fazer ecocardiograma, raios X do tórax, acompanhamento hormonal das meninas com a doença, porque elas sofrem alterações hormonais importantes, como puberdade precoce, amenorreia, alterações nos ovários. Nos meninos, também é importante fazer estudo de espermograma”, aponta.

O hematologista ainda destaca: “a prevenção e o controle devem ser feitos e acompanhados de perto por um médico especialista no assunto. A anemia falciforme não é uma doença que se medica apenas em momentos críticos. O paciente precisa se cuidar e tratar para não ter crise”.

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