O Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo, responsável pela Triagem Neonatal de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% das crianças nascidas no Estado de São Paulo, está celebrando os avanços no Teste do Pezinho. Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro – domingo), a Organização promoverá na segunda-feira, 1º de março, às 18h30, uma live com os médicos Dr. Antonio Condino Neto, imunologista e consultor no Laboratório do Instituto Jô Clemente, Dra. Fernanda Monti, neurologista pediátrica e consultora em erros inatos do metabolismo no Laboratório do Instituto Jô Clemente e Dra. Vanessa Tavares, bióloga geneticista e assessora científica no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da Instituição.
Desde 14 de dezembro de 2020, por meio de parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, o Laboratório do Instituto Jô Clemente vem ampliando gradativamente o número de doenças possivelmente detectadas na Triagem Neonatal dos bebês nascidos na rede pública da cidade. Antes, o Teste do Pezinho cobria, via Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico de seis doenças, número que está sendo ampliado para 50. Em outros lugares do país, como Distrito Federal, Minas Gerais e Paraná, a Triagem Neonatal já contempla a análise de um número maior de doenças, além das seis do Teste do Pezinho Básico (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), oferecido na maior parte do país pelo SUS.
“É importante frisarmos que o Teste do Pezinho é capaz de diagnosticar precocemente doenças raras cujas sequelas são muito graves. Quando ampliamos a oferta de exames, permitimos que mais crianças tenham acesso ao diagnóstico precoce e tratamento adequado a tempo de evitar essas sequelas”, explica doutora Fernanda Monti. “Quando pensamos em doenças raras, imaginamos que são condições que quase ninguém desenvolve, mas precisamos promover a medicina preventiva, até mesmo para termos um cenário mais concreto da incidência de cada uma das doenças consideradas como raras”, diz.
Para o doutor Antonio Condino Neto, a ampliação do Teste do Pezinho é importante também por conta da economia de custos ao sistema de saúde. “Fizemos um estudo para a inclusão da Síndrome da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) na Triagem Neonatal da rede privada de saúde e concluímos que se uma criança que tiver essa doença não for diagnosticada no Teste do Pezinho para ter o acompanhamento necessário imediatamente após o diagnóstico, ela custará a partir de R$ 4 milhões com internações, procedimentos e medicações ao longo de um ano e poderá vir a óbito. Se o diagnóstico precoce for feito, seguido do tratamento, o custo será menor que R$ 1 milhão e teremos a cura”, comenta. Em outro estudo, feito por Lucila Barreiros, do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (USP), notamos que cerca de 80% dos bebês nascidos no país com SCID ainda não têm acesso ao diagnóstico precoce, cenário que precisa ser revertido”, completa.
O Instituto Jô Clemente implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2011, é um um Centro de Referência credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, o laboratório da Organização analisa amostras que podem detectar até 50 doenças. O Laboratório do Instituto Jô Clemente tria cerca de 400 mil bebês por ano e desde a implementação, já foram triadas 16,5 milhões de crianças brasileiras. A Organização possui também o Ambulatório de Triagem Neonatal, que acompanha pessoas com diagnóstico positivo em fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase. Quando há a detecção de outras doenças, os bebês são encaminhados para outros centros de referência.
Futuro
Para doutura Vanessa Tavares, as inciativas de ampliação do Teste do Pezinho no Brasil são fundamentais e devem ser promovidas por meio de uma rede completa de recursos. “Precisamos ter os centros de referência dedicados ao acompanhamento dessas doenças”, diz. Segundo ela, que é especialista em Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Triagem Neonatal deve continuar sendo ampliada com o tempo, incluindo mais doenças possíveis de serem detectadas nos primeiros dias de vida da criança. “Diagnóstico precoce e tratamento especializado significam melhor qualidade de vida à pessoa”, completa.
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