Diagnóstico de doença rara é tema de aula no Hospital Estadual Materno-Infantil

O geneticista Gerson Carvalho durante explicação sobre o teste de ensaio enzimático

Os profissionais da área de Pediatria do Hospital Estadual Materno-Infantil Dr. Jurandir do Nascimento (HMI), de Goiânia (GO), assistiram na tarde de segunda-feira (13), a uma aula sobre mucopolissacaridoses – doença metabólica hereditária, causada por deficiência de enzimas, também conhecida como MPS -, ministrada pelo geneticista Gerson Carvalho, do Hospital da Criança de Brasília José de Alencar (HCB), de Brasília (DF). Aproximadamente 30 pessoas participaram da palestra e sanaram dúvidas sobre o desenvolvimento e tratamento da doença.

Segundo Gerson, “a MPS é uma doença rara do lisossomo, de causa genética e hereditária, que atinge uma criança a cada 22.500 nascidas. Desses, 800 casos estão em acompanhamento no Brasil”. A forma mais atenuada dela é a doença de Scheie, que pode apresentar manifestações clínicas mais comuns e pode passar despercebida pela maioria dos profissionais de saúde. O especialista reforçou ainda que, para garantir um tratamento de qualidade, a detecção da doença de forma precoce é fundamental. “A triagem neonatal é uma esperança para o futuro. É um benefício gigantesco para o paciente”, destacou.

As características da doença, tipos, formas de desenvolvimento, meios de tratamentos antes e após os dois anos de idade também foram apresentados pelo profissional. Ele também apresentou o teste em ensaio enzimático. “O exame é feito com amostras de sangue e de urina. A partir dele, podemos indicar o tipo de tratamento, sendo ele feito com o transplante de células-tronco ou reposição enzimática”, detalhou. Ao final, o preceptor da Pediatria, Rosseny Marinho, parabenizou  o profissional e reforçou que “os médicos precisam estar atentos aos menores sintomas suspeitos, pois podem indicar doenças mais graves”.

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