O Brasil não é um país conhecido exatamente pelo histórico de pesquisas científicas de ponta. No entanto, o notório crescimento de doenças, como por exemplo o câncer, que, segundo o Instituto de Nacional de Câncer (Inca), entre 2018 e 2019 a expectativa é de 1,2 milhão de novos casos no país, tem incentivado empreendedores a criarem soluções que aumentem a precisão dos diagnósticos e eficiência dos tratamentos.
Dentro desse cenário, a genética é um dos campos mais explorados pelos empreendedores no Brasil. Os principais motivos são o avanço da tecnologia, o barateamento da mesma, que permitiu a oferta de testes genéticos mais acessíveis, além do aumento da velocidade e precisão da execução de testes genéticos.
Foi nesse contexto que foi fundada, em 2013, no Recife, a então startup Genomika Diagnósticos, um dos laboratórios pioneiros na área de genética, colocando assim Pernambuco como destaque no mapa da genética clínica. Em 2015, a Genomika abriu filial em São Paulo através de parceria com o Hospital Albert Einstein. A escolha fez parte da iniciativa do Einstein, que analisou centenas de startups da área de saúde para criar parcerias visando à melhoria da assistência à saúde no país. A Genomika foi escolhida por desenvolver tecnologias de ponta para a realização de exames genéticos com foco no diagnóstico clínico. Agora, em 2019, no mês de julho, o laboratório ampliou o atendimento com a inauguração de uma unidade em Porto Alegre. Além disso, ainda em 2019 será inaugurada unidade em Brasília.
Dr. João Bosco Oliveira, médico, diretor executivo e fundador da Genomika fala sobre a expectativa com as novas unidades. “Com a abertura dos dois novos laboratórios, a expectativa é que seja ampliado em mais de mil o número de exames e pacientes atendidos pela Genomika. As novas unidades serão pontos de coletas, que vão operar no recolhimento de materiais para análise médica ampliando assim nosso alcance em todo o Brasil e facilitando o atendimento aos pacientes”, diz Dr. Bosco.
A inspiração para a criação da Genomika foram empresas americanas especializadas em sequenciamento genético. Dr. João Bosco Oliveira passou sete anos debruçado sobre o tema nos Estados Unidos, onde chefiou o departamento de genética e imunologia do Instituto Nacional de Saúde, em Washington, órgão de pesquisa ligado ao governo americano. “A grande barreira de entrada nesse segmento não é o capital. É o conhecimento”, diz Oliveira. Com foco em testes nas áreas de oncologia e de identificação de doenças raras, a Genomika emprega alta tecnologia para fazer sequenciamento genético e ajudar pessoas em todos os cantos do território nacional.
Uma dessas tecnologias foi criada pela própria Genomika. O Varstation é um software próprio de bioinformática desenvolvido para processamento e análise de exames genéticos de Nova Geração. O software Varstation, desenvolvido pela equipe de tecnologia da Genomika fomenta o crescimento da medicina de precisão e o desenvolvimento científico na área da Genética, possibilitando que profissionais, laboratórios clínicos, hospitais e centros de pesquisa gerenciem dados genéticos complexos e forneçam resultados cada vez mais precisos para o diagnóstico e o tratamento de pacientes.
Genética clínica e exames – A Genomika Diagnósticos atua na genética clínica, que é uma especialidade que trabalha na prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias, defeitos congênitos e doenças raras. Há atualmente quase 3 mil doenças genéticas diagnosticáveis por testes moleculares. Quase todos esses testes envolvem o estudo do DNA do paciente, através de diferentes metodologias. Mais recentemente, foi introduzido na prática médica o método de sequenciamento de segunda-geração, que permitiu uma grande redução do custo e um aumento da velocidade e precisão da execução de testes genéticos.
A Genomika se especializou na aplicação dessa metodologia para melhorar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de pacientes no Brasil. Para citar alguns desses testes, há o Sequenciamento do Exoma Completo, que avalia todos os cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano na busca de mutações associadas às doenças. “Esse teste permite detectar doenças genéticas raras de forma rápida e custo-efetiva, diminuindo a odisséia das famílias em busca de um diagnóstico preciso”, explica Dr. João Bosco.
Outro grupo de exames que merece citação são os testes que avaliam se uma pessoa tem um risco aumento de desenvolver alguns tipos de cânceres, como mama, intestino, próstata, endométrio, entre outros. “Nosso laboratório, por exemplo, oferece um painel que avalia 44 genes simultaneamente e, a partir dos resultados deste exame, o paciente, em conjunto com seu médico, pode planejar o melhor programa de prevenção para o câncer, com dados personalizados, baseados na sua constituição genética”, afirma Dr. Bosco. Para aqueles que já estão diagnosticados com câncer, saber qual a mais adequada droga para esse tipo de doença também é de extrema importância para a eficácia do tratamento. É para isso que outro exame genético, o Oncoscreen, é utilizado. É um exame realizado no DNA e RNA do tumor para definir que drogas podem ser mais eficientes no tratamento daquele câncer. A definição dessas alterações genéticas permite uma caracterização rápida e segura de cada caso analisado, com ganho de tempo e segurança nas decisões que serão tomadas. “Por último, podemos citar o exame Microarray, que é uma técnica molecular que permite identificar alterações cromossômicas, sendo indicado em casos de suspeita de autismo, atraso de crescimento, atraso de linguagem, anormalidades congênitas, atraso no desenvolvimento neruropsicomotor, entre outros”, diz o médico.
Nos exames é utilizada a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para diagnóstico de doenças genéticas. Atualmente, a Genomika atua com diversos planos de saúde e possui mais de 500 testes genéticos no portfólio na área de alergologia, cardiologia, dermatologia, doenças hereditárias, endocrinologia e metabolismo, gastroenterologia, ginecologia/obstetricia, hematologia, hemato-oncologia, hepatologia, histocompatibilidade, imunologia, neurologia/neuropediatria, oftalmologia, oncologia, ontorrinolaringologia, pediatria, pneumologia, reumatologia e urologia.
