Grupo Sabin amplia portfólio neonatal para diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal

Menos de um ano após o lançamento do Teste Genético da Bochechinha, o Grupo Sabin anuncia mais uma novidade no portfólio de triagem neonatal: o exame também traz diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy).

A AME está no rol das mais de 6 mil doenças genéticas diagnosticadas no Brasil e no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a cada 100 mil nascidos vivos, 7 são diagnosticados com AME no país, onde o número de casos confirmados chega a 8 mil. A definição de doença rara, grupo do qual a AME faz parte, engloba condições que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Com a ampliação do Teste Genético da Bochechinha, o Grupo Sabin consolida a missão de conferir aos seus exames melhor precisão, mais eficácia e segurança. “O trabalho foi desenvolvido a partir da análise do gene SMN1, causador da Atrofia”, explica o coordenador do setor de Genômica do Sabin, Gustavo Barra.

À frente da equipe de pesquisadores que desenvolveu a metodologia, o especialista detalha que esta é uma evolução pautada pela inovação no DNA, pioneirismo e compromisso do Grupo Sabin para que cada vez mais pacientes tenham acesso ao que há de mais inovador no mercado nacional de saúde.

“Produzimos dentro de casa a metodologia para rastreio da alteração genética e com identificação precoce da AME com apenas uma amostra e resultado em 15 dias – se realizado em Brasília ou em até 17 dias, se a coleta for feita em outras cidades. Com isso, o tratamento pode ser iniciado mais cedo”, destacou.

Referência em medicina diagnóstica, a empresa é reconhecida pelo investimento em novas tecnologias e na melhoria da experiência do paciente. No caso da nova metodologia para diagnóstico de AME, o processo ganhou mais agilidade, o que encurtou o prazo para entrega dos resultados sem aumentar o custo para o cliente.

“Nossos clientes já se beneficiam desta inovação ao adquirir o Teste Genético da Bochechinha, e receber o laudo completo. O mais importante para nós é oferecer precisão diagnóstica para que os bebês e suas famílias tenham a segurança de um acompanhamento adequado e cuidado personalizado”, detalhou Gustavo Barra.

Investimento em ciência a favor da saúde

Resultados dos contínuos investimentos da empresa para melhor atuação e entrega do setor de Pesquisa e Desenvolvimento, a novidade passou por validações internas até ser inserida no Teste Genético da Bochechinha, oferecido nas unidades Sabin. O exame foi lançado com sucesso pela empresa em julho de 2021 e fornece avaliação rápida, permitindo detecção das condições genéticas não identificadas em outros exames neonatais.

Rápido, seguro e indolor, o teste é sinônimo de inovação e modernidade. “A coleta da saliva é feita com um tipo de cotonete, na parte interna da bochecha do bebê. Leva pouco mais de um minuto. Com os dados obtidos, nosso time de especialistas busca as alterações genéticas que podem causar a AME ou outras doenças”, explica a médica geneticista Rosenelle Araújo, que integra o time que desenvolveu a metodologia.

Outro detalhe relevante é que o teste de triagem neonatal, contribui para identificação de condições genéticas, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras.

“Com o exame, é possível assegurar tratamento correto para diversas doenças que podem se manifestar na primeira infância, antes mesmo dos sintomas aparecerem, evitando possíveis sequelas e óbitos. Com a AME não é diferente: estamos falando de uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, que interfere na capacidade do organismo produzir uma proteína essencial para sobrevivência dos neurônios motores, que garantem o controle e força musculares. É uma causa genética de morte em crianças menores de dois anos no mundo. Por isso, a melhor escolha é sempre buscar o diagnóstico precoce para iniciar o tratamento o quanto antes”, explica a geneticista.

Ainda segundo a médica, o Teste Genético da Bochechinha também pode ser eficaz no complemento dos resultados do Teste do Pezinho. “Com o Teste Genético da Bochechinha, recebemos um diagnóstico preciso, rápido e abrangente, feito a partir da análise do DNA do bebê. É possível identificar alterações em mais de 390 genes associados a doenças tratáveis. Mas é importante salientar que ele não substitui o Teste do Pezinho. Ambos se complementam e estão inseridos no contexto das triagens fundamentais para os bebês, que inclui os testes do Olhinho, da Orelhinha e do Coraçãozinho”.

A médica observa ainda que se for identificado elevado risco clínico para alguma das condições genéticas analisadas, é recomendada uma nova avaliação por um especialista.

Grupo Sabin anuncia novo investimento na startup Pickcells

Em mais um avanço em sua estratégia de inovação, o Grupo Sabin anuncia novo investimento na Pickcells. O aporte atual representa 6% do capital da healthtech que aplica inteligência artificial em análises clínicas.

“A Pickcells foi a primeira startup a participar do nosso programa incubação, em 2018. A sinergia com a nossa agenda estratégica, somada aos resultados positivos dessa jornada conosco em nosso Núcleo Técnico Operacional da Sede viabilizando a construção de outras soluções tecnológicas. Mais que aporte financeiro, somos parceiros estratégicos das healthtechs oferecendo em espaço de conhecimento e desenvolvimento de novas tecnologias”, detalhou a presidente do Grupo Sabin, Lídia Abdalla.

O Grupo atua como uma grande plataforma de validação do produto da startup, permitindo que o produto seja desenvolvido a partir da interação com a equipe técnica e científica da empresa, bem como com os desafios operacionais do dia a dia do laboratório.

“O acordo que firmamos nos abriu as portas de um importante player da medicina diagnóstica que é referência no mercado nacional, com acesso a profissionais técnicos e também aos executivos da empresa. Com isso, ficamos muito mais ágeis para perceber e implementar os ajustes necessários para nossos produtos e soluções inovadoras de Inteligência Artificial com tecnologia de armazenamento em nuvem que vai facilitar processo de análises clínicas, iniciando com a automação dos exames na área de parasitologia, nos proporcionando entregas mais eficientes e seguras”, afirma o CEO da Pickcells, Paulo Melo.

O médico e diretor técnico do Grupo, Rafael Jácomo, destaca que também foi firmado um acordo de cooperação técnica para desenvolver novas tecnologias e fortalecer ainda mais a parceria, que começou há quatro anos. “Já adquirimos também equipamentos, que estão em fase final de validação no nosso NTO, em Brasília. Também contamos agora com uma ferramenta que vai automatizar nosso sistema de análises, facilitando o fluxo do processo produtivo”.

A aposta nos novos modelos de negócios desenvolvidos por startups reforça os pilares de melhoria da experiência do paciente e eficiência operacional por meio da transformação digital. “Estamos falando de mais um investimento do Grupo em uma tecnologia para contribuir com a eficiência operacional e as necessidades da rotina laboratorial no mercado”, diz Jácomo.

O CEO da startup detalha ainda a metodologia que culminou na solução para assegurar uma operação mais rápida, prática e segura. “Pensamos em todas as etapas do processo para que chegássemos à uma solução de alta performance. A inserção dos dados na plataforma foi projetada para auxiliar o profissional de saúde a visualizar todas as etapas da operação, compreendendo melhor os exames e entregando resultados com precisão. É qualidade de ponta a ponta do processo”, explicou.

Paulo revela ainda que a startup desenvolveu um microscópio automatizado de alta tecnologia para identificação de padrões e uso dessas imagens pelo algoritmo que está na nuvem. “A solução está pronta. Ela é baseada em um scanner e uma plataforma na nuvem para a área de patologia digital, com algoritmo de imagem única e diversas funcionalidades na plataforma. O próximo passo é investir ainda mais em inteligência artificial para otimizar a identificação de padrões nos exames e ampliar a aplicação para diversos exames.”

O Grupo Sabin tem um histórico relevante de investimentos nas soluções encontradas no ecossistema das startups para aperfeiçoar cada vez mais sua entrega de valor em saúde. O Sabin é também é investidor da Prontmed, startup que oferece soluções para gestão de saúde populacional e integra consultórios, hospitais, laboratórios e operadoras. Além disso, foi pioneiro ao lançar o primeiro hub de inovação dentro de um laboratório no Brasil.

“Lançamos o nosso Skyhub, em 2020, dentro de um contexto pandêmico adverso. Enfrentamos as incertezas que tínhamos naquele momento e lançamos o nosso hub – o primeiro hub de inovação dentro de uma empresa de medicina diagnóstica, que hoje conta com nove startups residentes”, relembra a presidente do Grupo.

Ainda em 2021, a empresa anunciou a criação do Rita Saúde, a plataforma integradora de serviços de saúde e cuidados coordenados que tem como proposta de valor ampliar o acesso à saúde. Além disso, a empresa adquiriu e integrou ao seu portfólio de negócios a Amparo Saúde, empresa de Atenção Primária à Saúde.

“Essa trajetória de investimentos tem impacto direto na nossa maneira de atuar e de cuidar da saúde das pessoas e de grupos populacionais, com agilidade, precisão, humanização. Por isso, o que buscamos incessantemente é entregar uma oferta de valor mais relevante a cada um dos nossos pacientes e à cadeia produtiva da saúde”, finaliza.

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