Só no Brasil, 170 mil pessoas têm alguma das mais de 500 imunodeficiências primárias – também chamadas de erros inatos da imunidade – já conhecidas. Em todo o mundo muitos desses casos são subdiagnosticados, o que impacta diretamente na qualidade de vida e sobrevida desses pacientes.
Essas doenças se caracterizam por serem congênitas e alterarem a resposta imune do organismo, fazendo com que ele fique vulnerável a infecções graves e/ou recorrentes, além de levar à predisposição a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou enfermidades autoinflamatórias. E na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, lembrada de 22 a 29 de abril, o Pequeno Príncipe lança uma pesquisa pioneira para o diagnóstico precoce dos erros inatos da imunidade em crianças de até três anos.
Coordenada pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, em colaboração com o Hospital Pequeno Príncipe, a pesquisa “Diagnóstico de Erros Inatos da Imunidade na primeiríssima infância” conta com a participação de diversos cientistas que atuam na composição da base de dados clínicos e laboratoriais e na oferta de exames que não fazem parte da rotina da assistência. O projeto avalia crianças com quadro grave de infecção ou infecção de repetição, que recebem tratamento no hospital.
“Nós fazemos uma investigação completa, do ponto de vista do funcionamento e da genética do sistema imunológico, para investigar, diagnosticar e tratar crianças com erros inatos da imunidade. A nossa meta é investigar pelo menos cem crianças. Neste grupo teremos crianças com o diagnóstico de imunodeficiência primária e crianças com o diagnóstico de doenças que não se encaixam nessa classificação. Dessa forma, iremos comparar os dois grupos, buscando diferenças que contribuam para um refinamento e maior especificidade de sinais de alerta já nos primeiros três anos de vida da criança”, explica a imunologista e diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando.
A pesquisa prevê a avaliação completa para todas as crianças participantes, com muitos dos exames disponíveis atualmente para o diagnóstico de erro inato da imunidade. Um dos exames oferecidos é o sequenciamento de exoma, um teste genético que identifica alterações no DNA. O exame, que avalia cerca de 20 mil genes, utiliza amostra de sangue e pode diagnosticar doenças genéticas raras de forma rápida e confiável. Para o diagnóstico, a pesquisa ainda faz a coleta de DNA de todos os familiares diretos do paciente.
Sinais de alerta para erros inatos da imunidade
O Pequeno Príncipe também chama a atenção para sinais que os pais e responsáveis devem ficar atentos e que podem indicar uma imunodeficiência:
- Quatro ou mais otites (infecções de ouvido) em um ano.
- Duas ou mais sinusites em um ano.
- Dois ou mais meses com antibiótico com pouco efeito.
- Duas ou mais pneumonias em um ano.
- Atraso no crescimento ou ganho de peso.
- Abcessos – bolsas de pus – de repetição de pele ou órgãos.
- Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses.
- Necessidade de antibiótico intravenoso para tratar infecções.
- Uma infecção sistêmica grave, como meningite, sepse ou osteomielite em um ano.
- Infecções intestinais crônicas.
- Diagnóstico de asma grave.
- Reação adversa à vacina BCG e/ou infecção por micobactéria.
- Histórico de infecções de repetição ou diagnóstico de imunodeficiência na família.
