Semelhança entre doenças raras pode resultar em tratamento errado e causar cegueira permanente

A neuromielite óptica (NMO) é uma doença autoimune rara e debilitante causada por ataques graves e recorrentes do sistema nervoso central (SNC), que podem resultar em cegueira, paralisia e morte2. As consequências da doença vão além do impacto clínico e incluem impactos físicos, funcionais e psicológicos aos indivíduos, que normalmente apresentam também um quadro de ansiedade e depressão3. Logo, é importante aumentar o conhecimento sobre a NMO e seus sinais, o que pode reduzir tempo de diagnóstico e de início do tratamento multidisciplinar, garantindo mais qualidade de vida para o paciente.

Sintomas semelhantes aos de outras doenças mais comuns podem dificultar o diagnóstico da NMO. Pacientes indicam que mais de 41% deles tiveram um diagnóstico inicial incorreto de esclerose múltipla (EM). “Isto acontece porque os primeiros sinais e sintomas são parecidos. Entre os principais, estão a perda temporária da visão, com inchaço do disco óptico e a dor nos olhos, que geralmente piora com o movimento. Além de sensações alteradas, com dormência e formigamento, membros fracos e pesados, às vezes levando à paralisia total, e alterações nos padrões de micção e de defecação”, explica o neurologista e neurofisiologista, Dr. Jefferson Becker.

Vômitos e soluços intratáveis que duram mais de 48h sem causa gástrica também podem ser sintomas de NMO. Quando não detectada e tratada corretamente, a enfermidade pode causar cegueira permanente. “Para o diagnóstico, podem ser solicitados exames de sangue, com testes para o anticorpo anti aquaporina 4 – IgG, antes conhecido como teste NMO-IgG; punção lombar, não é estritamente recomendado, mas é utilizada para diferenciar de EM e pode apresentar níveis elevados de glóbulos brancos e a presença de proteínas específicas ligadas à doença e/ou ressonância magnética, que mostrará alterações associadas à neurite óptica e/ou lesões extensas da medula espinhal em três ou mais segmentos”, considera.

Embora a manifestação clínica da NMO possa assemelhar-se à EM, o autoanticorpo sérico específico da neuromielite óptica (AQP4-IgG) pode ser detectado em até 80% dos pacientes, confirmando a condição como algo diferente, em termos clínicos, da esclerose múltipla.4 Diagnósticos diferenciados dessas doenças são importantes, pois os tratamentos para a esclerose múltipla podem ser ineficazes5 ou até agravar a condição do indivíduo com neuromielite óptica.

As duas são doenças inflamatórias, desmielinizantes e autoimunes, predominantemente recorrentes com sintomas agudos, com momentos de estabilidade depois dos surtos. Assim, é fundamental a conscientização médica e de outros profissionais da saúde para que estejam capacitados a diferenciar essas enfermidades e fazer os encaminhamentos adequados para um tratamento com eficácia durável e seguro, que possam diminuir a frequência dos ataques, retardar a progressão da incapacidade e melhorar a qualidade de vida.

“Embora semelhantes, ambas patologias têm também suas diferenças. As lesões da medula são distintas: as da esclerose múltipla tendem a ser pequenas e em regiões menores, enquanto na NMO são lesões longas e extensas, nada típicas de EM. Além disso, é mais comum ter neuromielite óptica nos dois olhos ao mesmo tempo, diferentemente do que acontece na outra doença”, explica Dr Becker.

Estar atento e procurar um neurologista ou oftalmologista assim que os primeiros sintomas se manifestarem é essencial, principalmente para evitar as recidivas dos surtos, que podem levar à perda da visão ou à paraplegia.

Referências:

[1] Beekman J, et al. Neuroyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(4)

[2] Ajmera MR, et al. Evaluation of comorbidities and health care resource use among patients with highly active neuromyelitis optica. J Neurol Sci. 2018; 384: 96-103]

[3] Eaneff S, et al. Patient perspectives on neuromyelitis optica spectrum disorders: data from the PatientsLikeMe online community. Mult Scler Relat Disord. 2017;17:116-122

[4] Rogaczewska, M., Michalak, S. & Stopa, M. Differentiation between multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorder using optical coherence tomography angiography. Sci Rep 11, 10697 (2021). DOI.

[5] Wingerchuk DM, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurol. 2015;85(2):177-189

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