De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), no Brasil, o câncer de mama é o segundo mais comum e o que causa mais mortes em mulheres, chegando a 16,1% dos óbitos. Não existe uma causa específica, mas a idade, assim como fatores endócrinos, comportamentais e até mesmo genéticos e hereditários podem contribuir para o desenvolvimento da doença.
Cerca de 5 a 10% dos cânceres de mama têm causa hereditária e estão relacionados a mutações em determinados genes, especialmente os BRCA1 e BRCA2. As mulheres que possuem casos de câncer de mama na família, sobretudo em parentes consanguíneos, podem ter predisposição genética e estão dentro do grupo de maior risco para a doença. Por este motivo, a realização do autoexame é de extrema importância, no entanto, exames clínicos e genéticos não podem ser dispensados e estão cada dia mais acessíveis.
A Genomika Einstein realiza o painel NGS para Risco Hereditário de Câncer, que é considerado um dos testes mais avançados para detectar chance aumentada de desenvolver a doença. No exame, o DNA do paciente é extraído da amostra de sangue ou saliva, e analisado por meio da metodologia NGS – sequenciamento de nova geração.
“Todo indivíduo carrega uma carga genética única. A maior parte dessas variantes trazem características que não são danosas. Porém, algumas delas alteram o funcionamento normal de um gene e podem causar um risco maior do desenvolvimento de tumores. Essas alterações podem ser detectadas por um teste genético”, destaca o médico imunologista João Bosco Oliveira, sócio-fundador da Genomika Einstein.
No painel de Risco Hereditário, são avaliados 44 genes associados a diferentes tipos de câncer. Mutações no gene BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas ao câncer de mama, ovário e próstata. Porém, o que poucos sabem é que esse exame é um dos que fazem parte da cobertura obrigatória por planos de saúde, por ordem da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
O teste de sequenciamento é realizado de forma simples, podendo identificar os portadores desse risco aumentado. “Ao realizar um teste genético, é possível identificar se existe uma mutação dos genes associados a alguns tipos de câncer. Ao verificar esta alteração e a existência do risco, pode-se estabelecer um plano de vigilância personalizado, diferente do adotado pela população em geral”, ressalta João Bosco.
Ainda mais avanços – A Genomika Einstein também realiza o Painel NGS multicâncer total, um outro teste que avalia mais genes: são 145 associados a diversos tipos de cânceres, como mama, intestino, próstata, endométrio, entre outros. Mas esse ainda não é coberto pelos planos de saúde.
