O Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com algum tipo de doença rara¹. Mesmo com um número considerável de pacientes, o Sistema Único de Saúde (SUS) carece de técnicas avançadas para o diagnóstico e tratamento de mais de 9 mil doenças atualmente identificadas2. Para dar mais agilidade aos diagnósticos, foi criado o projeto Genomas Raros do PROADI-SUS.
Com objetivo de inserir no SUS o sequenciamento genético de pacientes com doenças raras, para aumentar a capacidade diagnóstica dessas patologias, o projeto liderado pelo Hospital Israelita Albert Einstein vai sequenciar o genoma de mais de 3,5 mil pacientes, por meio de 17 centros de referência de doenças raras no Brasil.
O projeto possui abrangência nacional e é pioneiro no sequenciamento genômico no SUS, de um grande número de pessoas com doenças raras, com utilização de uma técnica que já foi capaz de trazer mais agilidade e economia para diversos sistemas de saúde no mundo, como explica o Dr. João Bosco Oliveira Filho, coordenador do projeto. “Essa revolução tecnológica permitiu avanços no diagnóstico, tratamento e até prevenção de diversas patologias. Em alguns casos, o estudo de genes específicos pode determinar a maior predisposição de um indivíduo para determinado tipo de câncer” explica.
Ele conta que o projeto vai permitir um diagnóstico mais rápido desses pacientes. “Muitas vezes, as doenças raras são subdiagnosticadas, podendo ser confundidas com outras patologias e demandando diversos tipos de exames. Com o sequenciamento genômico, além do diagnóstico mais rápido e efetivo, a capacidade diagnóstica do SUS deverá aumentar consideravelmente”, conta o médico líder do projeto.
Benefícios ao SUS e aos pesquisadores
Além de promover um diagnóstico mais rápido, o projeto diminuirá a necessidade de peregrinação dos pacientes para grandes centros brasileiros, onde são feitos os exames diagnósticos de maior complexidade.
O projeto dará apoio à criação de um banco de dados dos genomas do povo brasileiro, que servirá de base para avanços contínuos na aplicação da medicina de precisão dentro do SUS e facilitando projetos de pesquisa na área genética.
Até o fim de 2020, a equipe do projeto espera ter sequenciado o genoma de mais de 750 pacientes, coletando as amostras iniciais e avaliando a relação custo-efetividade dessa nova ferramenta para o SUS.
Referências
