Por meio de uma construção colaborativa e voluntária entre pessoas com atrofia muscular espinhal, associações de pacientes e profissionais de saúde, a Biogen Brasil, empresa de biotecnologia com foco em neurociência, acaba de lançar o policy paper ‘A relevância da triagem neonatal na atrofia muscular espinhal’. Trata-se de um material educativo que tem por objetivo ampliar a discussão sobre a importância da triagem neonatal (popularmente conhecida como teste do pezinho) para o diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal. A iniciativa, desenvolvida em parceria com a IQVIA, tem o apoio das associações de pacientes Instituto Viva Íris, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Unidos pela Cura da AME, Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares (Donem), Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME) e da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame).
O documento traz o contexto histórico da triagem neonatal (desde o seu desenvolvimento até a implementação no Brasil) e a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – além de experiências internacionais envolvendo a AME, discussões sobre políticas públicas e análises de impacto econômico e no tratamento da doença. Desenvolvido a partir de uma busca abrangente, o guia inclui artigos científicos e estudos sobre políticas públicas e consensos mundiais sobre os diferentes tipos de AME.
“O policy paper é uma cocriação. O guia foi desenvolvido em parceria com a comunidade de AME e visa fortalecer o debate com os diferentes atores da saúde. Estamos convencidos que podemos, juntos e por meio de informações sólidas, discutir o assunto com a profundidade necessária em todas as suas perspectivas, visando um único objetivo: o diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal e a intervenção adequada – levando sempre em consideração os diferentes perfis de pacientes. A triagem neonatal pode transformar o futuro da AME e trazer mais qualidade de vida”, explica Tatiana Rivas Marante, gerente geral da Biogen no Brasil.
A Lei nº 14.154/2021[3], que amplia a inclusão do rastreamento de algumas doenças ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), foi recentemente sancionada. Além da AME, a ampliação beneficiará outros 14 grupos de doenças, passando de 6 para 53 tipos diferentes de enfermidades e condições específicas de saúde testadas, que serão incorporadas gradualmente em 5 etapas, que ainda dependem da regulamentação do Ministério da Saúde. A inclusão da AME está programada para entrar na Triagem Neonatal na quinta e última fase de ampliação do programa.
Tatiana Branco, diretora de médica da Biogen, reforça a relevância do teste do pezinho para o diagnóstico precoce da AME. “Por meio da triagem neonatal é possível identificar a AME nos bebês que ainda não apresentaram sinais ou sintomas, os chamados pacientes pré-sintomáticos. Isso é importante porque a percepção precoce da atrofia muscular espinhal, tanto nos casos pré-sintomáticos quanto nos sintomáticos – quando já desenvolveram algum sintoma, possibilita um melhor manejo da doença”.
O policy paper ‘A relevância da triagem neonatal na atrofia muscular espinhal’ está disponível no hub Juntos pela AME (www.juntospelaame.com.br). Clique aqui para acessar gratuitamente o documento.
Atrofia muscular espinhal (AME)
A AME é uma doença neuromuscular rara e genética que afeta pessoas de todas as idades. Ela é caracterizada pela perda dos neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando em atrofia muscular progressiva e fraqueza[4]. AME é causada pela deficiência na produção da proteína da sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido ao gene SMN1 danificado ou ausente, com variação em termos de da gravidade da doença[4].
Alguns indivíduos com AME podem nunca se sentar; alguns se sentam, mas nunca caminham; e algumas caminham, mas podem perder a capacidade no decorrer do tempo[5]. Na ausência de tratamento modificador, não se espera que as crianças com a forma mais grave de AME alcancem o segundo ano de vida[4]. A AME impacta aproximadamente um em cada 11.000 nascidos vivos[6], é a causa principal de morte genética entre bebês[6], e causa uma variedade de incapacidades em adolescentes e adultos[5].
Referências:
[1] Wald NJ. The definition of screening. J Med Screen. 2001/05/26. 2001;8(1):1.
[2] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy:Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290-302.
[3] Lei 14.154/2021. Governo do Brasil. www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993. Accessed: July 2021
[4] National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Available at www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Accessed: April 2021.
[5] Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
[6] Cure SMA. About SMA. Available at www.curesma.org/about-sma. Accessed: April 2021.
