Patrícia Torres, mãe do Patrick, de 20 anos, obteve o diagnóstico que o filho era portador de uma doença ultrarrara, a Alfamanosidose, em 2009, quando ele tinha 7 anos. “Foi muito difícil receber essa notícia, ainda não sabíamos nada sobre a doença e não tínhamos referências dela no Brasil. As pesquisas que realizei em outros países mostravam que a expectativa de vida era de 7 a 10 anos e eu entrei em desespero”, relata Patrícia.
Assim como Patrícia, outras mães passaram pela mesma situação: a falta de informação. Com o intuito de levar conhecimento e promover um debate sobre a jornada dos pacientes de doenças raras no país, a Casa Hunter e a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), em parceria com a Farmacêutica Chiesi, realizam entre os dias 30 de julho e 5 de agosto, a “Semana da Alfamanosidose”.
A Alfamanosidose é uma doença genética, progressiva e multissistêmica, causada pela deficiência da enzima alfamanosidase, levando ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de múltiplos órgãos, provocando perda de audição, infecções frequentes, anormalidades esqueléticas, fraqueza muscular, resistência física prejudicada, além de problemas cardíacos e pulmonares. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma em cada 1 milhão de pessoas é diagnosticada com Alfamanosidose.
Patrícia conta que levou o filho ao hospital porque achava que ele estava com alguma crise alérgica. Por sorte, a médica que os atendeu era geneticista, Dra. Patrícia Correia, e suspeitou que Patrick poderia ser portador de uma doença rara, solicitou um exame genético que mede as concentrações de oligossacarídeos ricos em manose na urina, e após dois resultados obteve a confirmação que era Alfamanosidose. Treze anos após, Patrícia lembra que achou que seu filho não sobreviveria. “Como não sabia de nenhum paciente com a doença, pensei que pudesse perder o meu filho”, conta a mãe. Foi através da Casa Hunter e da Dra. Patrícia que ela conheceu outras duas mães de pacientes com Alfamanosidose e o Patrick virou referência para elas. “Sinto que hoje consigo ajudar outras mães com a história do meu filho. Hoje ele tem 20 anos e possui vida ativa, vai à escola, ama frequentar estádios de futebol, faz fisioterapia, consegue se virar sozinho e faz exames de rotina para acompanhar o avanço da doença. Prefiro viver um dia de cada vez acompanhando cada conquista dele”, complementa.
“A jornada dos pacientes com Alfamanosidose, desde o diagnóstico até o tratamento, é longa e a disseminação de informação e conhecimento são ferramentas essenciais, não só em direção a um diagnóstico precoce e assertivo, mas para que haja a desconstrução de mitos em relação à doença”, informa Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas, a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras.
O evento online e gratuito está em sua 2ª edição e contará com a participação dos especialistas: Mark Stark, Diretor do International Society for Mannosidosis and Related Diseases (ISMRD); Jordi Cruz, Diretor do MPS Lisosomales e dos Médicos Geneticistas Dr. Gerson da Silva Carvalho, da Escola Superior de Ciências da Saúde, Dr. Marco Curiatti, da Universidade Federal de São Paulo e a Dra. Paula Frassinetti Vasconcelos, da Universidade Federal de Campina Grande.
“Para nós, da Casa Hunter, é uma honra promover um encontro como este. Nosso objetivo é possibilitar uma troca e levar conhecimento sobre as doenças raras para que elas tenham cada vez mais visibilidade no país”, relata Antoine Daher.
A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças que lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio – de acesso a especialistas, aparelhos a exames aos que se encontram em situação de vulnerabilidade social.
Programação
02/08
14h – Entrevista Exclusiva com Jordi Cruz, Diretor do MPS Lisosomales
03/08
14h – Live ao vivo sobre O Desafio do Diagnóstico com a participação do Dr. Marco Curiatti, da Dra. Paula Frassinetti e do Dr. Gerson Carvalho
05/08
14h – Entrevista com Mark Stark, Diretor da ISMRD – International Society for Mannosidosis and Related Diseases.
