Uma live especial marcou o Dia de Conscientização da Deficiência de AADC. Participaram da transmissão os neurologistas infantis Simone Morin e Hélio Van der Linden, referências no tratamento da doença. Os profissionais abordaram aspectos importantes da jornada do paciente e, principalmente, do diagnóstico. A ação é parte da campanha de conscientização “Conhecimento é nosso beabá”, endossada pelo Instituto Amor e Carinho (IAC), organização responsável por acolher e orientar os pacientes portadores da condição e suas famílias. A live pode ser conferida no Instagram @oqueeaadc .
A doença é rara e afeta o cérebro, diminuindo o tônus muscular e afetando o desenvolvimento da criança. Além da hipotonia, que se caracteriza pela diminuição da firmeza muscular, o portador pode apresentar atrasos no desenvolvimento que vão desde a incapacidade de controlar a cabeça até atrasos na fala. Uma das pistas diagnósticas mais importantes são as chamadas crises oculogíricas, nas quais muitas crianças apresentam movimentos oculares involuntários, com os olhos se virando para cima. E pode persistir por alguns segundos ou horas, dependendo da crise. (1,2)
“Outro sinal de alerta importante é quando você tem uma epilepsia que não responde a um tratamento comum da doença”, alertou Dra. Simone. Outros diagnósticos incorretos comuns aos pacientes com deficiência em AADC são paralisia cerebral, doença mitocondrial ou mesmo fraqueza neuromuscular. Podem ocorrer ainda problemas gástricos, dificuldades de crescimento e ganho de peso, além de dificuldades para dormir.
Os especialistas reforçaram que cada paciente com deficiência AADC tem suas especificidades que devem ser tratadas individualmente. “Sabendo da fisiopatologia de doenças, há outras medicações que podem ser utilizadas. Alguns tem efeitos colaterais e, às vezes, temos que suspender, mas vamos colocando aos poucos para saber o que gera benefícios maiores ao paciente”, afirmou Dr. Helio.
Ainda em relação ao tratamento, ambos os médicos concordaram a melhor intervenção recomendada tem como base um apoio multidisciplinar, com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, além de outros tratamentos que possam ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de vida de cada criança.
“A mensagem que fica é essa: positiva e de esperança. Que cada vez mais o conhecimento e a qualidade da informação disponíveis mudem a abordagem da doença. A informação é capaz de mudar condutas. Isso é fundamental na medicina, A quantidade de estudo é proporcional a de aprendizado”, concluiu Van der Linden.
Além da live, como parte de ações que marcaram o Dia da deficiência de AADC, a campanha “Conhecimento é nosso beabá” do IAC, levou a alguns pontos de São Paulo o AADC Truck. O projeto itinerante teve como principal objetivo compartilhar com os visitantes do espaço informações sobre a deficiência rara. Especialistas estiveram presente no local, tirando dúvidas do público a respeito dos sintomas, jornada do paciente, diagnóstico e tratamento. Uma boneca de pano gigante chamava atenção, como uma forma delicada de representar as pessoas com essa condição, que tem como um dos principais sintomas a diminuição do tônus muscular. Ao todo a ação impactou 400.000 pessoas.
Deficiência de AADC
A deficiência da enzima de AADC é uma doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. Dessa forma, traz danos para o cérebro, diminui o tônus muscular e prejudica o desenvolvimento da criança. Os sintomas surgem desde o nascimento e são facilmente confundidos com os de outras condições, sendo alguns deles: hipotonia; dificuldade de levantar e controlar a cabeça; engatinhar; falar; distúrbios do movimento, como crises oculogíricas; problemas de digestão e alimentação; convulsões e problemas para dormir. (1)
A condição tem um padrão de herança autossômica recessiva, em que os pais são apenas portadores da alteração genética, ou seja, a doença não se manifesta e possuem chance de 25% de terem filhos com a doença a cada gestação. Para a confirmação do diagnóstico, o médico poderá solicitar exames de sangue, de urina e também um teste genético par investigar alterações do gene DDC. (2)
Referências:
1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380
