A humanidade tem presenciado grandes inovações na medicina, impulsionadas pela tecnologia e avanços científicos, propiciando uma nova era de cuidados e de superação de doenças. E, cada vez mais, há uma atenção com a saúde e bem-estar da população não apenas para tratar enfermidades, mas para preveni-las, ou endereçar a causa raiz da doença.
Segundo relatório da Organização Mundial de Propriedade Intelectual, o Global Innovation Index 2019, entre as 10 descobertas médicas que irão mudar o mundo estão: análise de célula única, mapeamento avançado do cérebro, identificação precoce do risco de Alzheimer, desenvolvimento de tratamentos eficazes para lesões da medula espinhal, tratamentos inovadores para dor crônica, medicina regenerativa, imunoterapia do câncer, novas vacinas com o objetivo de prevenir HIV, gripe e outras doenças infecciosas, preparando ainda o mundo para uma próxima pandemia, edição gênica para tratar a causa raiz das doenças, e medicina de precisão, com diagnósticos, tratamentos e cuidados de saúde específicos para cada indivíduo.
Cada vez mais se aborda a necessidade de medicina personalizada, especialmente quando se fala em doenças raras, e as terapias gênicas, por exemplo, representam um grande salto neste sentido, pois têm o potencial de tratar a causa raiz de enfermidades, mudando, assim, o seu curso natural. “Sem dúvida a terapia gênica está entre as grandes inovações da medicina e, depois de décadas de pesquisa e desenvolvimento, está tendo sua segurança e eficácia comprovadas e chega finalmente ao momento da aplicação prática”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani. “Já existem inúmeras terapias gênicas disponíveis para uso em pacientes, duas delas já aprovadas no Brasil. E, com essas terapias avançadas, uma nova esperança surge para pacientes com doenças raras”, complementa.
“As terapias gênicas são projetadas com base em informações detalhadas sobre as raízes da doença de um paciente, e tratam uma condição em sua origem, interrompendo ou revertendo o seu progresso, em vez de simplesmente controlar os sintomas”, explica Janaína Lana, diretora médica da unidade de Terapias Gênicas da Novartis. Muitas vezes, são tratamentos únicos que podem aliviar a causa subjacente de uma doença. Em contraste, muitos medicamentos convencionais devem ser tomados continuamente por semanas ou meses, ou mesmo para o resto da vida.
As terapias celulares e gênicas são baseadas em pesquisas cuidadosas realizadas ao longo de décadas de progresso científico. Com a terapia gênica, por exemplo, os genes são substituídos, inativados ou introduzidos nas células – fora ou dentro do corpo – para tratar uma doença.
Todos esses tratamentos se qualificam como medicina personalizada, um termo popularizado quando os cientistas determinaram pela primeira vez a sequência de DNA de todo o genoma humano. Este é um momento crucial de inovação na área. Após as principais aprovações de terapias gênicas pelas autoridades de saúde, novos tratamentos estão sendo testados em ensaios clínicos em todo o mundo.
O desenvolvimento de terapias gênicas para lidar com doenças genéticas, especialmente causadas pela mutação de um único gene, representam um grande salto na medicina. Um exemplo da neurociência é o onasenogeno abeparvoveque, que foi aprovado em agosto pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), sendo a primeira terapia gênica no Brasil e na América Latina para tratar pacientes com até dois anos de idade com Atrofia Muscular Espinhal (AME), como uma infusão única na veia. A AME é uma doença genética rara e devastadora que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, paralisia ou morte. Sem um gene do neurônio motor de sobrevivência funcional 1 (SMN1), crianças com uma das formas mais graves da doença – a AME tipo 1 – perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares1, como respirar, engolir, falar e andar. Diante disso, é imperativo diagnosticar AME e começar o tratamento o mais cedo possível para interromper a perda irreversível do neurônio motor e a progressão da doença.
Outro avanço é na área de oftalmologia: o voretigeno neparvoveque. Também aprovada pela Anvisa em agosto, é a primeira terapia gênica de dose única no país para pacientes com perda de visão decorrente da Distrofia Hereditária da Retina (DHR), causada pela presença de uma mutação em ambas as cópias do gene RPE65, que tenham ainda suficiente quantidade de células de retina viáveis. A doença genética hereditária afeta a retina e pode causar cegueira noturna e perda de sensibilidade à luz, podendo levar os pacientes à cegueira total2. Este é um marco para a medicina nacional, já que representa a entrada das terapias gênicas como um tratamento disponível no Brasil.
Saber que a população pode se beneficiar de todo esse progresso tecnológico é extraordinário, mas tão necessário é dar acesso à população a todos esses recursos e tecnologias médicas para estender e melhorar a qualidade de vida e bem-estar das pessoas. “Para isso, o diálogo entre o governo e indústrias é fundamental, visando o fortalecimento dos sistemas de saúde para que possam enfrentar com eficácia os desafios de garantir a acessibilidade aos pacientes, sem perder a capacidade de adaptação e resposta a novas doenças, mudanças demográficas, descobertas científicas e novas tecnologias”, avalia Omar Akl, diretor da unidade de terapias gênicas da Novartis no Brasil.
