O nome é difícil, mas a condição é mais complicada ainda. A deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos é uma doença genética extremamente rara que apresenta sintomas desde os primeiros meses de vida, como fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e transtornos dos movimentos. Com o objetivo de prover informações de qualidade à população e, assim, estimular o diagnóstico correto e precoce, o Instituto Amor e Carinho (IAC), organização responsável por acolher e orientar os pacientes portadores da condição e suas famílias, desenvolveu a campanha “Dia da Deficiência de AADC: Conhecimento é nosso beabá”.
A deficiência de AADC foi descoberta apenas nos anos 1990 e ainda é pouco conhecida. O diagnóstico, geralmente tardio, leva, em média, 3 anos e meio para ser definido, principalmente devido ao fato de os sintomas serem facilmente confundidos com os de outras doenças mais conhecidas, como as neuromusculares, a paralisia cerebral e a epilepsia.
Durante o mês de outubro serão desenvolvidas ações que buscam divulgar informações que possam auxiliar o diagnóstico e que deem mais visibilidade para os pacientes e suas famílias. “A partir do momento que abrimos uma oportunidade de debate para uma doença rara, como a deficiência de AADC, damos também uma oportunidade para a família chegar a um diagnóstico correto que, por consequência, garantirá a qualidade de vida do paciente. Além disso, garantir que os pacientes e seus responsáveis tenham mais visibilidade é uma forma de ajudar mais pessoas que estão passando pelos mesmos desafios e de estimular o debate dentro da sociedade médica”, conta Wesley Pacheco, presidente do IAC.
A deficiência de AADC é uma condição genética, com padrão de herança autossômica recessiva, em que os pais são apenas portadores da alteração. Isso significa que a doença não se manifesta nos pais, mas, juntos, há uma chance de 25% de terem filhos com a doença a cada gestação. Para a confirmação do diagnóstico, o médico poderá solicitar exames de sangue, de urina e um teste genético para investigar alterações do gene DDC¹.
“Ainda não existe cura para a deficiência de AADC, portanto é de suma importância que os responsáveis estejam sempre atentos aos sinais para garantir que os pacientes tenham um diagnóstico correto e precoce, pois, dessa maneira, os médicos poderão definir a melhor forma de tratamento dos sintomas. Além disso, é necessário também que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar constituída por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, neuropediatra, fonoaudiólogo e gastroenterologista, por exemplo”, explica o neuropediatra, Dr. Hélio van der Linden.
Acompanhe e participe da campanha ‘Conhecimento é nosso beabá’. Saiba como:
• Live com os neuropediatras: No dia 23 de outubro, às 17h, no Instagram da campanha , haverá uma live com os neuropediatras Dra. Simone Amorim e Dr. Helio van der Linden sobre os desafios da jornada para o diagnóstico da deficiência de AADC.
• Informação para todos: Do dia 22 a 24 de outubro, será instalado um truck em alguns shoppings da cidade de São Paulo em que haverá uma boneca de pano gigante, com um totem informativo, e promotores dando suporte na passagem de informação sobre a deficiência de AADC. O ambiente informativo permitirá que as pessoas tirem fotos com a boneca. Quem postar no Instagram com a marcação do @oqueeAADC, terá suas fotos repostadas nas redes da campanha. Além disso, durante a ação, as primeiras 300 pessoas que publicarem as fotos também ganharão uma bonequinha de pano para levarem para casa.
Caminhão com boneca de pano gigante chama atenção para doença rara
Entre os dias 22 e 24 de outubro, o truck de AADC estará instalado em shoppings da cidade de São Paulo (confira abaixo a programação). A ação faz parte da campanha ‘Dia da Deficiência de AADC: Conhecimento é nosso beabá’, iniciativa do Instituto Amor e Carinho, organização responsável por acolher e orientar os pacientes portadores da condição e suas famílias.
O espaço contará com a instalação de uma boneca de pano gigante e totens interativos, que trarão informações sobre a doença de Deficiência de Descarboxilase de L-Aminoácidos Aromáticos (AADCd). O objetivo é chamar atenção dos visitantes e disseminar conhecimento sobre a condição, de forma a incentivar o diagnóstico precoce.
A doença, que foi descoberta apenas nos anos 1990, é genética, extremamente rara, e apresenta sintomas desde os primeiros meses de vida, como fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e transtornos dos movimentos. Por ser pouco conhecida, ela pode ser facilmente confundida com outras enfermidades mais comuns como a paralisia cerebral, epilepsia ou autismo, o que culmina em um tempo grande, em média de 3 anos, para o diagnóstico correto.
Além de conhecer mais sobre a deficiência de AADCd, quem passar pelo truck poderá tirar fotos com a boneca de pano gigante para compartilhar no Instagram, marcando o perfil @oqueeAADC. Os primeiros 300 participantes terão as fotos repostadas e receberão uma boneca de pano em tamanho normal de brinde.
Saiba mais em: oqueeaadc.com.br
– Dia 22/10, das 10h às 22h: Mooca Plaza Shopping – R. Cap. Pacheco e Chaves, 313 – Vila Prudente – São Paulo – SP
– Dia 23/10, das 10h às 22h: Shopping Metrô Tatuapé – Rua Domingos Agostim, 91 – Cidade Mãe do Céu – São Paulo – SP
– Dia 24/10, das 07h às 19h: Parque Burle Marx – Av. Dona Helena Pereira de Moraes, 200 – Vila Andrade – São Paulo – SP
• Prefeitura de Campinas: No dia 23 de outubro, Dia da Deficiência de AADC, a Prefeitura de Campinas será iluminada de azul como um alerta sobre a importância do diagnóstico precoce da condição para a qualidade de vida dos pacientes.
Referências:
¹Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380
²Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
