Dia Mundial do DNA: sequenciamento completo do genoma humano poderá revolucionar oncologia

Desde 2003, o 25 de abril passou a ser reconhecido como o Dia Mundial do DNA, data que celebra o momento em que os cientistas norte-americano James Watson e inglês Francis Crick descobriram a estrutura da molécula no formato de dupla hélice – feito marcante para a evolução biológica.

Quase 70 anos depois desse feito que rendeu aos dois pesquisadores um prêmio Nobel, surge outro marco histórico relacionado à genética: no último dia 31, a ciência revelou um achado que promete revolucionar a medicina em suas diversas vertentes – entre elas a oncológica. Foram publicados seis artigos na revista científica Science sobre um estudo que estabelece pela primeira vez o mapa genético completo da espécie humana.

As novas informações contempladas nos 8% restantes da sequência de DNA humano (até o ano de 2021, somente 92% do código genético humano era de conhecimento científico) trazem dados importantes que ajudarão a compreender melhor e tratar diversas doenças, como alguns tipos de câncer; doenças genéticas, como a Síndrome de Down; o envelhecimento do corpo e demais características evolutivas da humanidade.

Principal referência em oncologia clínica no país, a Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC) aproveita a data para relembrar o aspecto fundamental do sequenciamento do DNA humano para os avanços no tratamento e na prevenção do câncer. “O conhecimento mais aprofundado do genoma humano tornou possível entender que o câncer se desenvolve a partir de alterações genéticas – hereditárias ou somáticas [adquiridas], que levam à multiplicação acelerada e desordenada das células e à consequente formação de tumores”, comenta o Presidente da SBOC, Prof. Dr. Paulo M. Hoff.

Ainda segundo o especialista, a compreensão de que o câncer se forma da mutação do DNA permitiu também a identificação de alvos para o tratamento, conhecidos como marcadores tumorais, tornando possível desenvolver medicamentos específicos para cada tipo de tumor. “Foi a partir desse marco que surgiu uma gama de novas drogas para o enfrentamento do câncer, explica.

Terapias-alvo, imunoterapia, terapia celular e outras inovações entraram em cena para estabelecer uma nova era no tratamento oncológico, chamada de medicina de precisão ou medicina personalizada.

“Avanços no tratamento e prevenção do câncer só são possíveis porque houve o sequenciamento do DNA humano. Estamos nos primeiros passos de algo que continuará sendo revolucionário para tratamentos futuros”, enfatiza o presidente da SBOC.

Fundada oficialmente em 1981, a SBOC, além de representar o oncologista clínico brasileiro, atua em diversas frentes como incentivo à formação e à pesquisa, educação continuada, políticas de saúde, defesa profissional, relações nacionais e internacionais.

DNA Day: descrição da molécula é um marco para a oncologia

O conhecimento do genoma humano trouxe ganhos para o entendimento do câncer e avanços significativos na prevenção e tratamento das neoplasias. Como o câncer é uma doença genética, o DNA Day, celebrado em 25 de abril, é um marco para a oncologia mundial. O dia comemora a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003 e a descoberta da dupla hélice do DNA em 1953 pelos cientistas James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind Franklin.

A revelação da estrutura molecular do DNA deu início ao entendimento de como as informações genéticas são armazenadas e transmitidas de pais para filhos. “O material genético tem a receita que vai dizer como seremos formados e como iremos funcionar”, simplifica o oncogeneticista Pablo De Nicola, do Centro de Oncologia Campinas (COC).

O DNA, explica o especialista, armazena aproximadamente 22 mil genes diferentes, formados a partir das cópias materna e paterna transmitidas no processo de fertilização. Cada um desses genes tem uma função diferente. Um grupo de 140 deles “trabalha” para proteger as células contra agentes agressores externos e internos.

“O nosso corpo sofre agressões externas, do ambiente, que vêm do ar que a gente respira e da alimentação, por exemplo, e agressões internas, através do metabolismo, como produção de radicais livres, que causam o envelhecimento. A função desse grupo de 140 genes é nos proteger contra todos os agressores”, afirma.

A relação de importância do conhecimento genético com o câncer é melhor compreendida ao se conhecer como a doença se origina no corpo humano. “O câncer acontece quando esses genes que protegem as células começam a parar de funcionar, o que se deve muito ao processo do envelhecimento. Por isso o câncer é uma doença muito associada à idade. Se pegarmos a faixa etária de todos os pacientes, veremos que a maioria está acima dos 60 anos.”

As defesas comprometidas deixam o organismo mais vulnerável às doenças e à ação do câncer, reforça De Nicola. “A célula maligna tem uma propriedade de se dividir sem parar, e é isso que vai gerar o tumor. O câncer é uma massa de células que tem essa propriedade de se dividir sem parar. Vai consumindo o indivíduo, roubando toda a energia. Por isso um dos principais sintomas do câncer é a perda de peso”, conta.

Oncogenética

De todas as especialidades médicas, a genética é uma das mais recentes. E a oncogenética é mais recente ainda. Desde que a estrutura de dupla-hélice do DNA foi desvendada, em 1953, a evolução do conhecimento caminhou a passos lentos, à sombra da tecnologia que engatinhava na época, mas que nos dias de hoje acelera as descobertas científicas.

Não por acaso, Henry Thomson Lynch, que descreveu e deu nome, em 1967, à síndrome de Lynch, é considerado o pai da oncogenética, por ter identificado e descrito a predisposição hereditária ao câncer colorretal. Apenas em 1994, a ciência deu outro passo importante na oncogenética, com a identificação do gene BRCA1, que interfere nas chances de surgimento do câncer de mama.

“Esses foram dois grandes marcos da genética do câncer, que demoraram a surgir. Na década de 50, a tecnologia não era como hoje. A evolução das descobertas caminha junto com a evolução da tecnologia”, observa De Nicola.

Com as descobertas, foi estabelecido que uma parcela da população já nasce com algum desses genes de proteção alterados. Isso quer dizer que tem risco aumentando de desenvolver câncer em comparação às demais – possuem predisposição hereditária. Esse grupo específico encontra na oncogenética o instrumento para conseguir o diagnóstico precoce ou até mesmo evitar a doença.

“As pessoas que têm alteração do DNA basicamente apresentam duas características: terão câncer em idades jovens e a história familiar delas mostrará que outros aparentados também tiveram câncer em idade jovem”, especifica o oncogeneticista, citando que cerca de 10% de todos os tumores malignos são hereditários, de origem genética.

A importância do aconselhamento genético, reforça De Nicola, além de determinar a existência ou não do risco aumentado para a doença do paciente, é levar ao rastreamento de outros indivíduos que não têm câncer, mas que podem apresentar maiores chances de desenvolver a doença.

“As pessoas de uma maneira geral devem realizar exames de prevenção e rastreamento após uma certa idade. O Outubro Rosa e o Novembro Azul são campanhas de conscientização e prevenção. Ocorre que as pessoas com predisposição genética devem começar essa prevenção com idade mais precoce. O manejo dos pacientes é diferente no caso dos que apresentam predisposição genética”.

O oncogeneticista acrescenta que não há idade certa para realizar o aconselhamento genético. “Infelizmente, quando a pessoa procura é porque já está com a doença ou foi encaminhada por um outro especialista que notou uma história familiar rica em câncer”, descreve.

O auto-referenciamento do aconselhamento genético, diz, é raro. Porém, a busca por informações genéticas deveria ser acelerada por pessoas que se encaixam em uma dessas três situações especiais: apresentam muitos casos de câncer na família, já têm alguma pessoa na família com alteração genética conhecida ou apresentaram câncer antes dos 50 anos.

“O exame – feito com coleta de sangue ou saliva – analisa 144 genes que predispõem ao câncer e pode ser feito por qualquer pessoa. É uma questão de tempo até que a genética ganhe mais espaço e os testes genéticos entrem no rol de procedimentos dos planos de saúde. A prevenção, além de salvar vidas, custa muito menos do que o tratamento”, observa De Nocola.

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