A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem cerca de seis a oito mil patologias raras e, no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições atualmente. Esse grupo é formado por doenças genéticas e por infecções, alergias e patologias neurodegenerativas e proliferativas (tumores).
Alguns exemplos de doenças raras são esclerose múltipla, hemofilia, doença de Cushing e tireoidite autoimune. Além do acometimento inusitado, as doenças raras, em sua maioria, não têm cura. Por isso, estar atento aos primeiros sinais é essencial para retardar o avanço das enfermidades e garantir bem-estar aos pacientes.
Por serem extremamente variadas, não é possível designar um quadro de sintomas para as doenças raras em geral, mas os pacientes costumam perder autonomia para realizarem atividades cotidianas. Então, sempre que houver suspeitas ou mudanças incomuns na rotina, deve-se procurar um médico especialista.
“Os exames de imagem exercem um papel muito importante de detectar as doenças e de permitir que os especialistas definam o melhor tratamento de acordo com as características de cada paciente. O diagnóstico precoce vai ajudar a reduzir as manifestações secundárias e incapacidade”, explica Dr. Luís Tibana, superintendente médico da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI). A instituição realizou quase 11 mil exames de imagem com o intuito de detectar doenças raras no período de 2019 a 2022.
Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças e acometem pacientes de até cinco anos de idade, apresentando os primeiros sinais já no início da vida. Por esse motivo, a triagem neonatal é fundamental para identificar algumas dessas doenças antes que se manifestem.
Geralmente essas doenças são crônicas, progressivas e degenerativas, mas com o tratamento adequado contínuo e o acompanhamento médico, é possível evitar o avanço dos sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
