Brasil terá primeiro centro de atenção integral e treinamento em doenças raras

O Brasil tem hoje cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras, ou mendelianas, como a Doença de Huntington, a Síndrome de Rett e a Hemofilia. Essas pessoas e suas famílias muitas vezes encontram grandes dificuldades para chegar ao diagnóstico e, depois, para seguir com o tratamento. Atenta às necessidades desses pacientes, a GeneOne , braço de genômica da Dasa, participa de um projeto inédito na América Latina, a construção do Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, ou Casa dos Raros.

Localizado em Porto Alegre (RS), o centro já está em construção e com inauguração prevista para o início de 2022 – se possível ainda em fevereiro, mês das Doenças Raras – e vai atender pacientes do SUS, de convênios e também particulares. A iniciativa, que surgiu da parceria entre o Instituto Genética para Todos e a Casa Hunter, conta com o apoio da GeneOne, laboratório de excelência nos exames de genômica.

Serão 1.600 m² divididos em duas torres de quatro andares para acomodar consultórios, salas de procedimentos, espaços para eventos e treinamentos, além de dois laboratórios, um dedicado ao diagnóstico e outro para terapias avançadas. Em um único lugar os pacientes vão contar com avaliações e orientações de uma equipe multidisciplinar altamente capacitada, além de poderem se conectar com outros especialistas por telemedicina.

“Precisamos ampliar o acesso ao diagnóstico rápido e preciso e oferecer tratamento de excelência para esses pacientes. Na Casa dos Raros eles poderão encontrar o atendimento de saúde que precisam, num ambiente de acolhimento para toda a família”, explica Gustavo Riedel, Diretor da GeneOne.

A empresa, que faz parte do ecossistema Dasa, é uma das apoiadoras do projeto. Com um aporte de R$ 3,2 milhões, a GeneOne irá transferir sua unidade de Porto Alegre para dentro da Casa dos Raros, onde irá oferecer exames genômicos, de patologia, de análises clínicas e de imagem, além de montar uma área dedicada exclusivamente à pesquisa clínica patrocinada, que será integrada à rede de centros da Dasa atualmente composta de seis unidades entre São Paulo, Rio de Janeiro e Brasília.

“Para que os raros tenham acesso a diagnósticos e tratamentos cada vez melhores, é essencial fazermos estudos clínicos. E a Casa dos Raros funcionará também como um facilitador para integrar pacientes e pesquisadores. Essa nova unidade deverá abrigar um laboratório para preparação de vetores para terapia gênica e um núcleo para avaliação de novas tecnologias”, completa Riedel.

A complexidade das doenças exige que as metodologias analíticas utilizadas para o diagnóstico laboratorial sejam também complexas. Assim, além de profissionais que são referência na área de diagnóstico, incluindo em genômica, e de tratamento de doenças raras, o centro vai contar com equipamentos de última geração, capazes de auxiliar na identificação precisa de muitos pacientes que apresentam doenças raras ainda sem diagnóstico, como um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar alterações que outros exames não captam e que permite diagnosticar mais de 100 tipos de doenças raras.

Doenças Raras

Ainda que sejam chamadas de doenças raras, essas patologias de diagnóstico difícil e tratamentos restritos atingem 13 milhões de brasileiros, segundo levantamento do Ministério da Saúde. Elas são definidas pela prevalência. No Brasil, são aquelas que acometem 65 pessoas em cada grupo de 100 mil habitantes.

No mundo, já foram catalogadas cerca de 8 mil doenças raras. Desse total, mais de 70% são genéticas. As restantes incluem formas raras de câncer, doenças infecciosas raras e condições imunológicas ou endócrinas. Na maioria das vezes, os sintomas iniciam na infância (80%), mas os pacientes demoram a ser diagnosticados. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de mais de quatro anos, podendo chegar a 20 anos.