Por meio do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), do Ministério da Saúde (MS), o Hospital Alemão Oswaldo Cruz e o Grupo Fleury, ambos reconhecidos pela excelência em assistência médica e pesquisa, acabam de firmar parceria para a realização de estudo caso-controle sobre doenças cardiovasculares ateroscleróticas. O estudo avaliará de forma pioneira o impacto dos fatores de riscos genéticos para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares na população brasileira. Denominado de CV-Genes, o projeto está alinhado aos objetivos do Plano Nacional de Saúde, do MS. Os dados de sequenciamento do exoma e os resultados da pesquisa serão integrados à base de dados genômicos do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil, Portaria 1.949, de 4 agosto de 2020,contribuindo para o desenvolvimento de um perfil genético da população brasileira.
De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças cardiovasculares são responsáveis por mais de 300 mil mortes por ano e a principal causa de mortalidade no Brasil. Adicionalmente, sabemos que 90% do risco de infarto do miocárdio e 90% do risco de acidente vascular cerebral são passíveis de prevenção de acordo com os estudos InterHeart e InterStroke. Com o objetivo de complementar a avaliação do risco cardiovascular, torna-se cientificamente relevante identificar o impacto do componente genético considerando o que já sabemos até a data atual. O CV-Genes irá avaliar informações genômicas previamente associadas às doenças cardiovasculares por meio de estudo caso-controle não pareado – pesquisa mesclada entre pessoas que já têm a doença (casos) e as que não têm (controles). A proposta inclui analisar os polimorfismos (variações na sequência do DNA) e avaliar seus impactos – tanto isoladamente como em agregado – como fatores de risco associados às doenças cardiovasculares ateroscleróticas, que podem causar obstrução das artérias e reduzir ou impedir o fluxo sanguíneo para órgãos vitais.
O estudo mostrará a associação entre a doença cardiovascular aterosclerótica e diversos fatores tradicionais, como hipertensão arterial, obesidade abdominal, colesterol alterado, diabetes, tabagismo, sedentarismo, alimentação não saudável, estresse e depressão, entre outros. Essas informações em conjunto com os dados genômicos serão utilizadas para construir um perfil genético diversificado, que reproduza a heterogeneidade da população brasileira. Com isso, será possível derivar o escore de risco poligênico (do inglês, polygenic risk score – PRS) da população do Brasil, algo inédito no país, já que escores desse tipo estão disponíveis apenas para norte-americanos, europeus ou asiáticos.
O PRS agrega os efeitos de variantes genéticas em um único número, que prevê a predisposição genética para um fenótipo. Os PRS são tipicamente compostos de centenas a milhões de variantes genéticas (geralmente SNPs). Para cada indivíduo, o número de alelos de risco computados em cada variante é somado e pesado pelo valor estimado dos efeitos obtidos de estudos genômicos em larga escala.
Dessa forma, o CV-Genes irá fornecer embasamento para a prática da Medicina de Precisão, que se respalda na variabilidade genética, na exposição a fatores ambientais e no estilo de vida de cada pessoa. Uma das vantagens da utilização do PRS é possibilitar maior acurácia nas medidas de prevenção e tratamento, tornando-as mais seguras e eficazes.
O CV-Genes incluirá 1.867 pessoas com doença cardiovascular (casos) e 1.867 pessoas que não têm (controles), com 18 anos ou mais. A ação será realizada em âmbito nacional e ocorrerá em até 50 centros de referência da área de Cardiologia. Os participantes passarão por avaliação clínica, entrevista por meio de questionário estruturado, bem como coletas de sangue e urina que serão utilizadas para análise bioquímica e genética. A análise de variantes e o resultado de testes genéticos serão realizados pelo Grupo Fleury por meio desta parceria. O prazo de conclusão do projeto é dezembro de 2023.
As informações são importantes para que as autoridades de saúde possam tomar decisões sobre predição, prevenção e tratamento das doenças cardiovasculares também em termos de Saúde Populacional. Conforme os dados tenham sido coletados e analisados, os profissionais envolvidos poderão elaborar intervenções direcionadas ao diagnóstico e tratamento precoce das condições associadas às doenças cardiovasculares, na expectativa de que as mortes acarretadas por essa enfermidade sejam reduzidas.
“O principal objetivo é fomentar a produção do conhecimento científico em nosso meio, levando-se em conta a variabilidade genética da população brasileira e o acesso às tecnologias em saúde de forma equitativa, progressiva e sustentável”, explica o diretor executivo médico e de Negócios B2B do Grupo Fleury, Edgar Gil Rizzatti.
“Os determinantes de doenças cardiovasculares incluem fatores simples de identificar e passíveis de intervenção como demonstrado pelos estudos InterHeart, InterStroke e PURE. A interação entre fatores já identificados, meio ambiente e fatores genéticos torna-se fundamental para avaliarmos o risco cardiovascular de maneira abrangente e integral no Brasil, permitindo, assim, redução efetiva de eventos cardiovasculares fatais e não-fatais”, comenta o Prof. Dr. Álvaro Avezum, diretor do Centro Internacional de Pesquisa do Hospital Alemão Oswaldo Cruz e principal pesquisador do Projeto CV-Genes.
“O Hospital Alemão Oswaldo Cruz é pelo quinto triênio protagonista do programa PROADI-SUS, com o desenvolvimento de ações direcionadas para a atenção primária, seja nas medidas de controle de monitoramento, na estruturação da atenção farmacêutica, na identificação de oportunidades de intervenção para a melhoria do serviço e, agora, por meio desta proposta, na avaliação de background genético como fatores de risco para doenças cardiovasculares”, afirma Haliton Alves de Oliveira Junior, gerente de Pesquisas e Projetos do Hospital. Com isso, a Instituição conta expertise e qualificação nas áreas de pesquisa clínica e análises estatísticas e epidemiológicas. E ao firmar parceria com o Grupo Fleury, que é uma das grandes potências em medicina diagnóstica na América Latina e que será responsável por realizar as análises genéticas planejadas, acreditamos ter todas as competências necessárias para a boa condução do estudo proposto”, finaliza Oliveira Junior.
