Com o objetivo de auxiliar no diagnóstico precoce e na conduta frente à suspeita da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), doença genética rara descrita principalmente por níveis altos de triglicerídeos no sangue, a PTC Therapeutics, biofarmacêutica global, e o departamento de aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) desenvolveram a Calculadora SQF. O aplicativo foi desenvolvido a partir do estudo europeu “FCS Score”, que propõe uma ferramenta de diagnóstico baseada em algoritmo para identificação da doença – e pode ser facilmente traduzida na prática.1
“A partir da avaliação de alguns critérios, a calculadora gera uma pontuação que pode ajudar no diagnóstico da doença. Com isso, médicos e profissionais de saúde podem analisar seus pacientes de forma mais célere e precisa”, explica a cardiologista, Maria Cristina Izar, professora do setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, da Universidade Federal de São Paulo.
A SQF é uma condição que atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão. Enquanto os níveis normais de triglicérides giram em torno de 150mg/Dl, o indivíduo com SQF pode chegar a ter valores 100 vezes maiores.2,3 Entre os sinais e sintomas mais comuns da doença estão: dores abdominais, episódios de pancreatite e depósitos de gordura no fígado, também chamado esteatose.
O app é gratuito e está disponível para dispositivos IOS e Android.
Referências:
1 Moulin P, Dufour R, Averna M, Arca M, Cefalù AB, Noto D, D’Erasmo L, Di Costanzo A, Marçais C, Alvarez-Sala Walther LA, Banach M, Borén J, Cramb R, Gouni-Berthold I, Hughes E, Johnson C, Pintó X, Reiner Ž, van Lennep JR, Soran H, Stefanutti C, Stroes E, Bruckert E. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”. Atherosclerosis. 2018 Aug;275:265-272. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.814. Epub 2018 Jun 18. PMID: 29980054.
2 Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919. Disponível em: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29804909. Acesso em: 10 de ago. 2022.
3 Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763. Disponível em: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30183397. Acesso em 10 de ago. 2022.
