Fevereiro é o mês de conscientização das doenças raras – O Dia dos Raros – é celebrado em 29 de fevereiro. Para contribuir com o diagnóstico precoce e seu tratamento, a GeneOne, laboratório de genômica da Dasa, a maior rede de saúde integrada do país, realiza no dia 19 de fevereiro, a partir das 9h, o curso Jornada do Paciente com Doenças Raras, voltado para médicos. A participação no curso é gratuita e a transmissão será feita por meio de plataforma online com tradução simultânea para o espanhol.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), pelo menos 13 milhões de pessoas vivem com alguma enfermidade rara no Brasil e a estimativa é de que esses pacientes passem por pelo menos sete médicos até receberem um diagnóstico correto. O curso tem o objetivo de mostrar como os testes genéticos contribuem para abreviar a obtenção do diagnóstico e para indicar o tratamento mais eficaz, oferecendo qualidade de vida a essas pessoas.
“As doenças raras incluem cerca de 9.000 diferentes condições, individualmente pouco frequentes, mas que em seu conjunto afetam aproximadamente 13 milhões de brasileiros e trazem um desafio em relação ao seu manejo. Mas, antes disso, representam uma enorme dificuldade para a sua correta identificação, com os pacientes enfrentando uma ‘odisseia diagnóstica’ que, em geral, dura muitos anos e envolve inúmeros especialistas e diversos exames. Neste curso, vamos traçar o cenário das doenças raras, ouvir experiências de pacientes e conhecer como novas ferramentas, especialmente relacionadas à genômica, podem contribuir para abreviar a jornada da pessoa com doença rara até o diagnóstico”, afirma o Head de Doenças Raras da GeneOne, Dr. Roberto Giugliani, que ministrará uma das aulas.
O curso também contará com a participação do Dr. Rodrigo Fock e da Dra. Michele Migliavacca, geneticistas da GeneOne, e com depoimentos dos pacientes Deise Zanin, que tem Mucopolissacaridose tipo I, e do Padre Marlon Muccio, que levou 10 anos até receber o diagnóstico de RTD (Deficiência do Transportador de Riboflavina) e usa sua voz para levantar o tema das doenças raras no Brasil.
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Confira a programação completa:
9h – Abertura
Dr. Rodrigo Ambrosio Fock – Médico Coordenador da Clínica GeneOne HealthCare formado pela Universidade Nove de Julho com residência em Genética Médica pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Mestre em Tecnologias e Atenção à Saúde pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), título de Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Médico Geneticista do Centro de Genética Médica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).
9h às 9h50 – Tema: Cenário das doenças raras no Brasil e na América Latina
Dr. Roberto Giugliani – Head de Doenças Raras da GeneOne, é Professor Titular do Departamento de Genética da UFRGS e Médico Geneticista do HCPA. É reconhecido nacional e internacionalmente por sua dedicação à pesquisa das doenças genéticas. Recebeu o Prêmio Gente Rara e integrou o ranking dos pesquisadores mais influentes do mundo em duas ocasiões.
9h50 às 10h40 – Tema: Como os exames genéticos auxiliam na jornada dos pacientes com doenças raras
Dra. Michele Migliavacca – Médica geneticista e Gerente da Área Médica da GeneOne. Possui PhD em Genética Médica e é Doutora em Ciências pela Unifesp.
10h40 às 11h – Depoimento de Deise Zanin, paciente com Mucopolissacaridose tipo I
11h às 11h20 – Depoimento do Padre Marlon Muccio, portador de RTD
11h20 às 12h – Discussão
